В Україні відзначили Міжнародній день людей з орфанними захворюваннями

28 лютого в конференц-залі готелю Radisson Blu Hotel відбувся ІІІ Всеукраїнський з’їзд орфанних хворих, що проходив під гаслом «Орфанні захворювання – пріоритет держави». Ця подія стала чудовим прикладом об’єднання зусиль держави, громадських організацій, пацієнтів та їхніх родичів у боротьбі з тяжкими рідкісними недугами. В обговоренні проблеми лікування орфанних захворювань взяли участь виконувач обов’язків міністра охорони здоров’я України Уляна Супрун, Уповноважений Президента України з прав дитини Микола Кулеба, представник Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини Олена Міцерук, народний депутат України Володимир Дудка, представники Програми розвитку Організації Об’єднаних Націй (ПРООН) та громадських організацій, лікарі та юристи, а також пацієнти та їхні батьки. Проведенням такого масштабного заходу великою мірою завдячуємо голові громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяні Кулеші, яка власним прикладом довела, що сила духу та наполегливість можуть врятувати безліч людських життів. Пацієнти з рідкісними захворюваннями потребують фінансової та моральної підтримки з боку владних структур і суспільства, адже лікування цих недугів зазвичай є тривалим та високовартісним.

Орфанними називають вроджені або набуті рідкісні захворювання, які вирізняються хронічним перебігом, прогресуванням патологічного процесу у вигляді дистрофічно-дегенеративних змін у тканинах організму людини, призводять до погіршення якості її життя, стійкої втрати працездатності, становлять загрозу для життя і потребують постійного лікування.

Згідно із Законом України від 15.04.2014 № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» хвороба є рідкісною, якщо її поширеність не перевищує 1 випадок на 2 тис. населення. Власне, термін «орфанні захворювання» з’явився нещодавно: у 1983 р. в США ухвалили законодавчий акт Оrphan Drug Act, у якому було визначено 1600 нозологій із невідомою етіологію. Назва «орфанні» походить від англійського слова оrphan («сирота»), оскільки такі випадки є поодинокими і тривалий час вони перебували поза увагою суспільства та медичної спільноти. Проте кількість хворих із рідкісною патологією невпинно зростає. Соціальна дезадаптація, зниження професійної активності, складність діагностики, низька обізнаність суспільства про ці хвороби та висока вартість лікування є основними проблемами пацієнтів з орфанними захворюваннями не лише в нашій країні, а й у всьому світі. І ці проблеми потребують невідкладного вирішення.

Про актуальність надання допомоги орфанним хворим свідчать дані світової статистики: 50% таких пацієнтів – діти, причому 10% з них доживають тільки до 5 років, а 12% – лише до 15; у 50% випадків рідкісні хвороби спричиняють стійку втрату працездатності. В Україні до переліку рідкісних захворювань, які призводять до скорочення тривалості життя або інвалідизації і для яких існують визнані методи лікування (відповідно до наказу МОЗ України від 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань»), включено 171 хворобу, серед них найпоширенішими є фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, легенева гіпертензія, мукополісахаридоз, гіпофізарний нанізм та ін. Слід зазначити, що створення відповідного реєстру та визначення критеріїв включення хвороби до переліку орфанних стало величезним кроком, що дав змогу збільшити державне фінансування для забезпечення пацієнтів життєво необхідними ліками та спеціальним дієтичним харчуванням.

Своїм баченням ситуації з рідкісними захворюваннями в Україні та можливих шляхів її покращення з учасниками з’їзду поділилася в. о. міністра охорони здоров’я Уляна Супрун. Вона, зокрема, наголосила, що за умови постійного прийому медикаментів орфанні хворі можуть стати повноцінними членами суспільства та прожити довге й щасливе життя. Однак для цього вони потребують реальної допомоги з боку держави. Тому сьогодні МОЗ України робить усе можливе задля того, щоб покращити забезпечення таких пацієнтів ліками, серед іншого, здійснює регіональні та державні закупівлі, на які цього року в бюджеті виділено 1 млрд гривень. Ця сума значно перевищує показники попередніх років.

Особливу вагу має питання лікування людей із орфанними захворюваннями після досягнення ними 18-річного віку. Наразі співробітники МОЗ працюють над тим, щоб поширити програми фінансування і на доросле населення. Для покращення медичного обслуговування в регіонах було ухвалено рішення про призначення відповідальної особи в кожному обласному департаменті охорони здоров’я, яка займатиметься тільки орфанними захворюваннями. Пацієнти зможуть звертатися безпосередньо до неї для отримання допомоги та необхідної інформації. З метою забезпечення доступності медичного обслуговування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями необхідно організувати регіональні або обласні вузькоспеціалізовані центри, до яких направлятимуть пацієнтів для проведення діагностики та призначення адекватного сучасного лікування. Співпраця держави з громадськими організаціями, лікарями та юристами, які мають справу з орфанними захворюваннями, є прикладом ефективної роботи в напрямі вирішення наявних проблем. Уляна Супрун підкреслила, що на державу покладено велику відповідальність за здоров’я її громадян, а громадські організації допомагають більш ефективно працювати задля покращення надання допомоги людям із рідкісними захворюваннями.

Про проблеми та перспективи поступу на нелегкому шляху назустріч людям із невиліковними недугами докладно розповіла голова громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. Вона зазначила, що головна мета проведення Всеукраїнського з’їзду орфанних хворих – привернути увагу представників державної влади та суспільства до нагальних потреб таких пацієнтів. За умови забезпечення доступу до адекватної терапії орфанні хворі можуть жити повноцінним життям. Проте медикаменти для лікування таких пацієнтів коштують настільки дорого, що середньостатистична українська родина не може їх собі дозволити. Тому пацієнтам з орфанними захворюваннями вкрай потрібна допомога з боку держави, оскільки без державних програм вони приречені на коротке та сповнене болю життя.

Як підкреслила Т. Кулеша, масштабність заходу вкотре підтверджує те, що хворі орфанними захворюваннями в Україні не залишені наодинці зі своєю тяжкою недугою: їх активно підтримують лікарі, юристи, журналісти та представники влади. Спільними зусиллями громади та держави вже вдалося вирішити низку важливих проблем: відповідно до закону про орфанні захворювання було створено їх реєстр, запроваджено державні програми фінансування для лікування пацієнтів із рідкісними хворобами, покращено систему діагностики, а також ухвалено рішення про створення єдиного в Україні Центру орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит».

Однак слід вирішити ще багато проблем, з якими стикаються орфанні хворі та їхні родини, серед них – низька обізнаність суспільства і навіть медичних працівників про рідкісні захворювання; недостатній рівень діагностики в регіонах; припинення державного забезпечення ліками після досягнення пацієнтами 18-річного віку. Саме наболілій проблемі повнолітніх пацієнтів було присвячено флешмоб під гаслом «Я хочу жити!», адже, для того щоб жити, вони мають продовжити лікування. На вулицях столиці було розміщено плакати з фотографіями хворих. У такий спосіб організатори флешмобу прагнули привернути увагу до того, що орфанні хворі потребують пожиттєвого забезпечення лікарськими засобами.

Громадські організації, пацієнти та лікарі, не покладаючи рук, працюють у напрямі вдосконалення ранньої діагностики рідкісних захворювань, розширення їх переліку, залучення фармацевтичних компаній, юристів і політиків, щоб спільними зусиллями забезпечити необхідну допомогу людям, які цього потребують чи не найбільше.

Для повного забезпечення орфанних хворих життєво необхідними ліками необхідні значні матеріальні ресурси. Для оптимізації витрат було створено програму міжнародної закупівлі медикаментів для осіб з орфанними захворюваннями, перевагами якої вже скористалися пацієнти з мукополісахаридозом та хворобою Гоше. Докладніше про реалізацію цієї програми учасникам з’їзду розповів директор ПРООН в Україні Ян Томас Хіемстр. Він повідомив, що протягом 2 років ПРООН співпрацює з МОЗ та вітчизняними асоціаціями пацієнтів заради спільної мети – закупівлі ліків для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Хворі висловлюють вдячність цій організації за надану їм допомогу в украй складній ситуації. Як зазначив Ян Томас Хіемстр, забезпечення медичними препаратами покращилось, однак це тільки перші кроки. Система комплексних закупівель передбачає придбання медикаментів міжнародними організаціями за більш вигідною ціною. Це відбуватиметься таким чином: після отримання даних про необхідні медикаменти по всій території України інформацію надаватимуть фармацевтичному виробнику. Чим вищий попит на той чи інший препарат, тим нижчою буде його ціна, тому більш доцільно закуповувати ліки у великій кількості. У такий спосіб можна реально впливати на вартість препаратів для лікування орфанних захворювань у бік її зниження.

Довгострокова співпраця з виробником – наступний етап оптимізації закупівель. Ян Томас Хіемстр переконаний: те, що вже зроблено, є початком великого процесу. Він висловив упевненість у тому, що такий підхід до подолання бар’єру високих цін на сучасні лікарські засоби для лікування орфанних захворювань в Україні є прогресивним й ефективним, а також сподівання, що найближчим часом нову систему закупівель ліків запровадять в усіх вітчизняних медичних установах.

Уповноважений Президента України з прав дитини Микола Кулеба відзначив величезний внесок громадських організацій у спільну справу покращення надання допомоги дітям із орфанними захворюваннями. Проведення ранньої діагностики і своєчасне призначення лікування може спинити або хоча б уповільнити процес інвалідизації дітей із орфанними хворобами. М. Кулеба наголосив на тому, що необхідно перейняти досвід європейської системи медичного обслуговування, створивши в Україні всі необхідні умови для адекватного лікування пацієнтів з орфанною патологією. На його переконання, позитивні зміни в нашій державі відбудуться лише тоді, коли кожен із нас сприйматиме суспільні проблеми як особисті.

Підвищення юридичної обізнаності пацієнтів та їхніх батьків щодо своїх прав стало темою доповіді юриста громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяни Кузьменко. Вона зазначила, що згідно із Законом України від 15.04.2014 № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» на державу покладено обов’язок безперебійного та безоплатного забезпечення громадян, які страждають на рідкісні захворювання, необхідними для їх лікування засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування. Крім того, кожному такому пацієнту встановлюється ІІІ група інвалідності без зазначення строку повторного огляду. Батьки цих дітей повинні знати свої трудові права, регламентовані законодавчими актами України: гарантія прийняття на роботу, заборона звільнення, надурочних робіт, відряджень; право на неповний робочий день та тиждень, надання путівок, матеріальної допомоги та ін. Боротися за свої права – це обов’язок батьків, адже від цього залежить життя їхніх дітей.

У рамках проведення ІІІ Всеукраїнського з’їзду орфанних хворих власними історіями боротьби з тяжкою недугою поділилися з присутніми самі пацієнти та їхні батьки. Виступи людей, неймовірно сильних духом, вразили всіх до глибини душі. Закінчити загальноосвітню школу, вступити до університету, водити автомобіль, одружитися, народити дітей – це справжній подвиг для орфанного хворого. Будь-яка спроба жити повноцінним життям для цих пацієнтів є випробовуванням на міцність і вимагає неймовірних зусиль. Про свій біль, страждання та боротьбу з хворобою розповіли пацієнти з мукополісахаридозом, хворобою Гоше, бульозним епідермолізом, легеневою гіпертензією, муковісцидозом, фенілкетонурією, спінальною м’язовою атрофією, ювенільним ревматоїдним артритом, торсійною дистонією, туборозним склерозом, гіпофізарним нанізмом. Кожен виступ був особливим, але спільною була потреба цих людей, адже для повноцінного життя їм необхідне постійне та високовартісне лікування.

Свої можливості за умови проведення адекватної терапії діти з орфанними захворюваннями продемонстрували 27 лютого на лижних трасах Києва. З нагоди Міжнародного дня рідкісних захворювань учасники акції засвідчили, що їх не зламала недуга і вони спроможні підкорювати будь-які вершини. До речі, більшість із них стали на лижі вперше у житті.

Діагноз невиліковного захворювання – не привід ставити хрест на своєму житті. І проведений захід став яскравим прикладом сили духу людей із рідкісними захворюваннями. Організатори з’їзду наочно продемонстрували, наскільки важливо не зневіритися навіть у такій складній життєвій ситуації.

Так, прагнення забезпечити повноцінне життя для своєї дитини стало для Тетяни Кулеші стимулом для пошуку шляхів лікування. «Десять років тому лікарі поставили моєму синові діагноз мукополісахаридозу і запевнили мене, що ефективного лікування годі шукати, тоді й розпочалася наша боротьба за життя. І вона триває дотепер, – розповідає вона. – Коли твої зусилля стали основою щастя та благополуччя рідної дитини, це найбільша подяка за недоспані ночі, постійну тривогу, сльози. Знайшовши шлях для свого сина, я не змогла бути байдужою до проблем інших людей з орфанними захворюваннями. Спільними зусиллями ми – громадські організації, лікарі, юристи, представники влади, пацієнти та їхні батьки – здатні подарувати повноцінне життя людям із невиліковними рідкісними хворобами».

Підготувала Ілона Цюпа

Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 5 (402), березень 2017 р.