Синдром Шеє: довідник лікаря

03.10.2019

Мукополісахаридоз 1 типу – це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликане дефіцитом α-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом з залученням у патологічний процес багатьох систем організму. Мукополісахаридоз (МПС) 1 типу поділяють на дві форми: тяжку (синдром Гурлер), симптоми якої проявляються у ранньому дитячому віці і характеризуються швидким прогресуванням неврологічної симптоматики, та ослаблену форму (синдроми Гурлер – Шеє і Шеє), що проявляється повільнішим прогресуванням захворювання з наявністю легких уражень нервової системи або без них.

Стаття у форматі PDF

Тематичний номер «Педіатрія» №3 (50), 2019 р.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Педіатрія

ARIA-EAACI: тактика лікування астми  в умовах пандемії COVID-19 04.08.2020 Педіатрія ARIA-EAACI: тактика лікування астми в умовах пандемії COVID-19

Не так давно Міжнародний комітет з питань таксономії вірусів (International Committee on Taxonomy of Viruses; ICTV) [1] оголосив про появу нового штаму коронавірусу людини (SARS-CoV-2), що спричинює інфекційне захворювання, яке Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) іменувала «коронавірусною хворобою 2019» (COVID-19) [2]. Американський Центр з контролю та профілактики захворювань (Centers for Disease Control and Prevention; CDC) висунув думку, що пацієнти з середньою та тяжкою формою астми можуть мати вищий ризик захворювання на COVID-19. Коронавірус може вражати дихальні шляхи (ніс, горло, легені), спричинювати напади астми та, можливо, призвести до пневмонії та гострих респіраторних захворювань. ...

04.08.2020 Педіатрія Лікування загострення бронхіальної астми під час пандемії SARS-CoV-2 2020 р.

Пандемія SARS-CoV-2 кинула виклик усім національним системам охорони здоров’я [1]. Від лікарів тепер не просто очікують надання якісних медичних послуг, у цій ситуації всі дії медиків мають бути спрямовані на обмеження поширення інфекції. Знаючи, що вірус SARS-CoV-2 передається повітряно-крапельним шляхом, необхідно розробити стратегії максимально ефективного обмеження його аерозолізації. Хоча діти-астматики не входять до групи ризику розвитку тяжкої інфекції SARS-CoV-2, а сухі хрипи не є частим симптомом COVID-19 у педіатричних пацієнтів [2], занепокоєння викликають небулайзери, які використовують у стаціонарах у хворих на астму, інфікованих ­SARS-CoV-2. Саме ці пристрої можуть стати джерелом зараження інших пацієнтів та медичного персоналу....

29.07.2020 Педіатрія Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе

Однією з важливих тем сучасної педіатрії є рання діагностика та своєчасне лікування рідкісних захворювань. Саме обговоренню цих гострих питань була присвячена науково-практична онлайн-конференція з міжнародною участю «Актуальні питання сучасної педіатрії», яка відбулася 23-24 червня 2020 року в м. Львів за ініціативи Університету здорової дитини Няньковських. ...