МРТ у пациентов с различными клиническими подтипами LMNA-ассоциированной мышечной дистрофии

09.07.2018

Мышечная дистрофия, связанная с мутацией гена LMNA, может проявляться при самых разнообразных расстройствах, включая мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (EDMD), мышечную дистрофию Лейдена (LGMD) и ассоциированную с геном LMNA врожденную мышечную дистрофию (L-CMD). Магнитно-резонансная томография (МРТ) стала полезным инструментом в диагностическом поиске у пациентов с мышечными дистрофиями. Целью данной работы было установить наличие постоянной картины изменений МРТ у пациентов с мутациями гена LMNA в различных подтипах мышц.

Методы. В исследовании приняли участие 22 пациента с LMNA-ассоциированными мышечными дистрофиями (5 – с EDMD, 9 – с LGMD и 8 – с L-CMD), которым поводилась МРТ бедренных и/или икроножных мышц. Связь между клиническими и МРТ-результатами была исследована с использованием рангового анализа Спирмена.

Результаты. МРТ бедра показала, что жировая инфильтрация больших приводящих мышц, полуперепончатых, длинных и коротких головок бицепса бедра и широких мышц, прямых мышц бедра была незначительно изменена в группах EDMD, LGMD и значительно – в группе L-CMD; при этом на ранней стадии L-CMD вовлеченность широких мышц не была заметна. На уровне голени у 6 пациентов (1 – с EDMD, 4 – с LGMD и 1 – с L-CMD) также отмечалась аналогичная картина: наиболее часто наблюдалась жировая инфильтрация подошвенных, медиальных и боковых икроножных мышц. Интенсивность жировой инфильтрации была выше при прогрессирующем заболевании с соответствующей корреляцией: 1,483±0,075×х, где х – продолжительность заболевания (r=0,444; р=0,026). Примечательно, что у 6 участников с L-CMD с массивной воспалительной клеточной инфильтрацией при мышечной патологии МРТ не выявила заметных изменений, указывающих, например, на отек.

Выводы. EDMD, LGMD и прогрессирующие подтипы L-CMD показали сходную МРТ-картину изменений мышц, в то время как L-CMD на ранней стадии сопровождалась несколько иными изменениями. При L-CMD с признаками мышечной дистрофии МРТ помогает дифференцировать указанную патологию от воспалительной миопатии у детей. Показатель жировой инфильтрации может быть использован в качестве надежного био­маркера для оценки результатов прогрессирования заболевания.

Lin H. T. et al. Muscle Magnetic Resonance Imaging in Patients with Various Clinical Subtypes of LMNA-Related Muscular Dystrophy. Chin Med J (Engl) 2018.

Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 11-12 (432-433), червень 2018 р.

 

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Неврологія

Від аутизму до хвороби Альцгеймера: масштабне дослідження на тваринах пов’язує зміни рН мозку з когнітивними дисфункціями 27.03.2024 Діагностика Неврологія Від аутизму до хвороби Альцгеймера: масштабне дослідження на тваринах пов’язує зміни рН мозку з когнітивними дисфункціями

Міжнародна дослідницька група, до складу якої входять 131 дослідник зі 105 лабораторій у семи країнах, опублікувала статтю на порталі eLife. Дослідження визначає дисфункцію енергетичного метаболізму мозку, що призводить до змін рН і рівнів лактату як загальних ознак у численних тваринних моделях нейропсихіатричних і нейродегенеративних розладів, таких як інтелектуальна недостатність, розлади аутистичного спектра, шизофренія, біполярний розлад, депресивні розлади та хвороба Альцгеймера. Раніше зв’язок між змінами рН мозку, рівнями лактату та специфічними поведінковими аномаліями не був чітко встановлений....

19.03.2024 Неврологія Учені знайшли біомаркер для раннього виявлення бічного аміотрофічного склерозу та лобно-скроневої деменції

Дві дегенеративні хвороби – бічний аміотрофічний склероз (БАС, широко відомий як хвороба Лу Геріга) і лобно-скронева деменція (ЛСД, хвороба, на яку страждають актор Брюс Вілліс та ведуча Венді Вільямс) – пошкоджують нервові клітини і є критичними для нормального функціонування людини: перша патологія впливає на нерви головного та спинного мозку, що призводить до втрати рухливості, друга руйнує ділянки мозку, які контролюють свідомість, поведінку та мову....

08.03.2024 Неврологія Хірургія, ортопедія та анестезіологія Тепер лікарі можуть спостерігати за активністю спинного мозку під час операцій

Завдяки технології, розробленій у Каліфорнійському університеті в Ріверсайді, учені вперше можуть отримати зображення спинного мозку з високою роздільною здатністю під час операції. Цей прогрес може допомогти принести реальне полегшення мільйонам людей, які страждають від хронічного болю у спині. Технологія, відома як fUSI або функціональна ультразвукова візуалізація, не тільки дозволяє клініцистам бачити спинний мозок, але й дає змогу відображати реакцію мозку на різні процедури в режимі реального часу. У статті, опублікованій у журналі Neuron, детально описано, як ця технологія спрацювала для шести людей, які проходили електричну стимуляцію для лікування хронічного болю у спині....