Особенности функции внешнего дыхания и их связь с генотипом и фенотипом у взрослых пациентов с муковисцидозом

22.01.2019

Хотя муковисцидоз обычно считается обструктивным заболеванием, при этой патологии могут возникать другие паттерны легочной функции (ПЛФ). Кроме того, мало известно о возможных ассоциациях между ПЛФ и генотипом или фенотипическими характеристиками.

Методы. Кросс-секционное исследование включало пациентов с муковисцидозом в возрасте ≥16 лет с определением ПЛФ и изучением ассоциаций между ПЛФ и генотипом или фенотипическими характеристиками.

Результаты. Нарушение функции внешнего дыхания по обструктивному типу наиболее распространено в популяции (n=80), включая обструктивные заболевания легких (62,5%), обструкцию мелких дыхательных путей (11,2%) и смешанную обструктивно-рестриктивную патологию (1,3%). Однако у каждого четвертого взрослого пациента с муковисцидозом вообще не отмечалась обструкция: у них наблюдались неизмененная функция (13,7%) или нарушение по рестриктивному типу (8,8%) и изолированное нарушение диффузии (2,5%). Обструктивный тип ПЛФ был связан с большей частотой сахарного диабета, ассоциированного с муковисцидозом (CFRD; р=0,04), колонизацией Pseudomonas aeruginosa (р=0,02) и частыми обострениями (р=0,04). Не было обнаружено никакой связи между ПЛФ и генотипом пациента.

Выводы. Обструктивный тип ПЛФ остается наиболее распространенной формой нарушения функции легких у взрослых, подверженных муковисцидозу, и связан с CFRD, колонизацией Pseudomonas aeruginosa и частыми обострениями.

Stylemans D. et al. Pulmonary function patterns and their association with genotype and phenotype in adult cystic fibrosis patients. Acta Clin Belg. 2018 Oct 12:1-7. doi: 10.1080/17843286.2018.1533716.

Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 20 (441), листопад 2018 р.
 

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Пульмонологія та оториноларингологія

Перше у світі випробування препарату для регенерації слуху 06.03.2024 Пульмонологія та оториноларингологія Перше у світі випробування препарату для регенерації слуху

Дослідники з Університетського коледжу Лондона успішно завершили перше випробування терапії, призначеної для відновлення втраченого слуху. Проєкт REGAIN, результати якого були опубліковані в Nature Communications, був першим дослідженням терапії на основі препарату з технічною назвою інгібітор гамма-секретаза LY3056480. Дослідники виявили, що хоча терапія не відновила слух у групі дорослих із легкою та помірною його втратою, глибший аналіз даних показав зміни в різних тестах слуху в деяких пацієнтів, що свідчить про певну активність препарату у внутрішньому вусі. Ці так звані сигнали ефективності вимагають подальшого розвитку LY3056480 із використанням здобутих знань....

13.02.2024 Діагностика Пульмонологія та оториноларингологія Роль еволюції людини у розвитку прецизійної медицини

Люди досі розвиваються, і Татум Сімонсон, засновниця та співдиректорка Центру фізіологічної геноміки в Медичній школі Каліфорнійського університету, планує використовувати еволюцію для покращення охорони здоров’я для всіх. Її останнє дослідження, опубліковане 9 лютого 2024 року в Science Advances, показує, що варіант гена серед деяких жителів Анд пов’язаний зі зниженням кількості червоних кров’яних тілець на великій висоті, що дозволяє їм безпечно жити високо в горах в умовах низького вмісту кисню. Є люди із ХОЗЛ, які підтримують вищу сатурацію кисню, ніж інші з такою ж хворобою. Дослідники підозрюють, що в основі цієї варіації можуть бути генетичні відмінності, подібні до таких, які лежать в основі природного відбору....

09.01.2024 Пульмонологія та оториноларингологія Терапія та сімейна медицина Здобутки телепсихології: додаток, який допоможе навчити мозок долати шум у вухах

Шум у вухах є поширеним явищем, на нього страждає кожна четверта людина. Здебільшого його відчувають літні люди, але він може з’явитися і у дітей. У деяких це проходить без значного впливу на життя. Для інших це може бути виснажливим: вплинути на слух, настрій, концентрацію, сон, а у важких випадках спричинити постійну тривогу або депресію. Приблизно 1,5 мільйона людей в Австралії, 4 мільйони у Великій Британії та 20 мільйонів у США мають сильний шум у вухах. ...