Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
Описанная более полувека назад неклассическая форма (НФ) врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) приобрела реальные диагностические очертания лишь в последние годы благодаря достижениям молекулярной генетики и совершенствованию лабораторных исследований. Этому заболеванию принадлежит ведущая роль в формировании гиперандрогенных состояний, с которыми связаны репродуктивные нарушения, в том числе бесплодие. Клинические симптомы НФВДКН у женщин зачастую рассматриваются как проявление синдрома поликистозных яичников, а у мужчин практически не определяются. Такое неудовлетворительное положение можно объяснить недостаточным уровнем знаний практических врачей о патогенезе, клинических особенностях заболевания и принципах его диагностики, что представляется вниманию читателей.
Этиология и патогенез
ВДКН, ранее называемая адреногенитальным синдромом, – это клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза надпочечниковых стероидов. Эти нарушения являются следствием мутаций генов, кодирующих ферменты или необходимые для них транспортные белки.
Место метаболического блока надпочечникового стероидогенеза определяет спектр клинических проявлений конкретной формы ВДКН, а степень ферментативного дефекта – выраженность клинической симптоматики. С отсутствием фермента или его значительным дефектом связано развитие классических форм заболевания, имеющих манифестную клиническую симптоматику.
Полная версия статьи в формате .pdf »
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Реімбурсація – це повне або часткове відшкодування аптечним закладам вартості лікарських засобів або медичних виробів, що були відпущені пацієнту на підставі рецепта, за рахунок коштів програми державних гарантій медичного обслуговування населення. Серед громадськості програма реімбурсації відома як програма «Доступні ліки». Вона робить для українців лікування хронічних захворювань доступнішим....
Хронічна кропив’янка (ХК) – це патологія, яка характеризується рецидивними нестійкими висипаннями з/без ангіоневротичного набряку, які виникають мало не щодня впродовж більш як 6 тиж [1]. Розрізняють два варіанти ХК – хронічна індукована кропив’янка (ХІК), або фізична кропив’янка, зумовлена певними фізичними подразниками, такими як тиск, тепло або холод, і більш поширена хронічна спонтанна кропив’янка (ХСК), яка розвивається у 80-90% випадків і характеризується відсутністю відомих екзогенних чинників і причин [2]. На це захворювання страждає від 0,5 до 1% населення світу, переважно особи жіночої статі [3]. Повторні симптоми часто призводять до порушень сну та чинять виражений негативний вплив на якість життя (QoL) [4]. ...
Метаболічноасоційована жирова хвороба печінки (МАЖХП) є однією з найактуальніших проблем сучасної гепатології та внутрішньої медицини в цілому. Стрімке зростання поширеності ожиріння та цукрового діабету (ЦД) 2 типу в популяції призвело до істотного збільшення кількості хворих на МАЖХП, яка охоплює спектр патологічних станів від неускладненого стеатозу до алкогольної хвороби печінки та цирозу, що розвиваються на тлі надлишкового нагромадження ліпідів у гепатоцитах. ...
Інфекція Helicobacter pylori (H. pylori) офіційно визнана інфекційним захворюванням і включена до Міжнародної класифікації хвороб (МКХ) 11-го перегляду, тому рекомендовано лікувати всіх інфікованих пацієнтів. Проте, зважаючи на широкий спектр клінічних проявів, пов’язаних із гастритом, викликаним H. pylori, лишаються специфічні проблеми, які потребують регулярного перегляду для оптимізації лікування. ...