Расстройства аутистического спектра

21.05.2019

На сегодняшний день расстройства аутистического спектра (РАС) повсеместно рассматриваются как нарушения нейроразвития, подразумевающие резко дисгармоничное развитие мозга и формирование нервных связей. Несмотря на рост заболеваемости данными видами расстройств, осведомленность общественности и специалистов о проблеме крайне низкая. Вашему вниманию представлен раздел практического руководства, разработанного Международной ассоциацией детской и подростковой психиатрии и смежных специальностей (IACAPAP, 2014) во главе с J. Fuentes, посвященный РАС.

Диагноз «РАС» относится к группе состояний, связанных с развитием нервной системы и характеризующихся нарушениями в трех сферах: социальном взаимодействии, коммуникации (использовании вербального и невербального языка), а также ограниченными и повторяющимися моделями в поведении, интересах и деятельности. Как правило, симптомы проявляются в возрасте до трех лет, при этом в большинстве регионов мира данные состояния до недавнего времени не диагностировались. Растущая с каждым годом распознаваемость расстройств, эмоциональное влияние, оказываемое ими на семьи, и связанное с лечением и социальной помощью бремя финансовых затрат делают РАС важным заболеванием с точки зрения науки, общественного здравоохранения и защиты прав человека. Благодаря доступным на сегодняшний день методам терапии, можно добиться более высокого уровня качества жизни для таких больных, по сравнению с предыдущими годами, однако следует признать, что у людей, страдающих этими расстройствами, невозможно добиться полного излечения. Большинство пациентов, особенно в развивающихся странах (за редким исключением), вообще не получают какого-либо лечения, не говоря уже о специализированной помощи.

В этой главе мы попытаемся представить современные взгляды на классификацию, эпидемиологию, этиологию, клиническую картину, оценку, прогноз и лечение РАС. Мы надеемся, что данные материалы окажутся полезными врачам, активно настроенным на изменение в глобальном масштабе отношения к этой группе пациентов и их семьям.

История

Термины «шизофрения» и «аутизм» (от греческого autos – ​сам) ввел швейцарский психиатр Эйген Блейлер. Понятие «аутизм» он применил для описания активного отстранения пациентов, страдающих шизофренией, в мир собственных фантазий, пытающихся таким образом справиться с невыносимыми раздражителями из внешнего мира или переживаниями (Kuhn, 2004). Использовать термин «аутизм» в его нынешнем понимании начали через тридцать лет, после того как австрийский педиатр Ганс Аспергер заимствовал терминологию Блейлера для описания аутистической психопатии в лекции, прочитанной в госпитале Венского университета (Asperger, 1938). Позже, в 1944 г., Аспергер опубликовал свою вторую докторскую диссертацию, в которой описал группу детей и подростков с дефицитом коммуникаций и социальных навыков, а также с ограниченными и повторяющимися моделями поведения.

Почти в то же самое время, в 1943 г., находясь на большом расстоянии, отдаленный Второй мировой войной и, по всей вероятности, не осведомленный о работе Аспергера, детский психиатр Лео Каннер, трудившийся в госпитале университета Джона Хопкинса в США, в своей классической работе «Аутистические нарушения аффективного контакта» (Kanner, 1943) описал 11 детей, поведение которых исключительным образом было сходно с поведением по Аспергеру. Большинство из клинических признаков, которые привел в своей работе Каннер, такие как «аутистическая отчужденность» и «настойчивое требование однообразия», до сих пор остаются частью диагностических критериев аутизма в современных классификациях. У описанных Аспергером детей, в отличие от тех, которые были рассмотрены Каннером, не отмечалось значительной задержки когнитивного и речевого развития.

Опубликованная в Германии статья Аспергера длительное время оставалась неизвестной, пока Ута Фрит не перевела ее на английский язык (Asperger, 1944), благодаря чему работа стала широкодоступной. Взгляды Аспергера в Соединенном Королевстве поддерживала психиатр Лорна Уинг (Wing, 1997). Таким образом, постепенно сформировалось мнение об аутизме как о спектре расстройств с континуумом симптомов от легкой степени тяжести до тяжелой, при этом синдром Аспергера является частью данного континуума.

Проблема состоит в том, что оригинальное значение термина Блейлера, его теоретическая связь с шизо­френией, а также психоаналитические теории, доминировавшие в середине ХХ века, привели к тому, что РАС относили к группе психотических расстройств, классифицируемых в рубрике «детская шизофрения». Ошибочно считалось, что в основе очевидного отстранения лежат те же механизмы, что и при шизофрении, – ​защитный уход от непереносимой внешней ситуации, созданной патогенной семьей (такое объяснение получило достаточно широкое признание). К сожалению, некоторые из этих дискредитировавших себя идей до сих пор поддерживаются отдельными специалистами. Значимость РАС относительно других проблем здравоохранения остается недооцененной многими государствами и международными организациями. Так, например, в странах Африки лечебная работа с пациентами, страдающими РАС, началась лишь спустя три десятилетия после того, как Каннер и Аспергер опубликовали свои работы (Lotter, 1978; Bakare & Munir, 2011).

Определение

В МКБ‑10 (World Health Organization, 1990) аутизм относится к группе расстройств общего (первазивного) развития. Она характеризуется качественными нарушениями социальной реципрокности, общения, ограниченными стереотипными интересами и повторяющейся деятельностью, которые являются общими чертами функционирования пациентов во всех ситуациях. В DSM-IV (APA, 2000) также использовалась дефиниция «первазивное нарушение развития», но с подтипами, отличными от МКБ. В обеих классификациях применяется перечень особенностей поведения с требованием соответствия определенному количеству критериев, необходимому для диагностики. Ожидается, что в DSM‑5 будут внесены важные изменения, касающиеся данного раздела, тогда как в МКБ‑10 не планируются какие-либо большие модификации1.

В DSM‑5 предлагается исключить имевшее место в DSM-IV разделение на аутизм, расстройство Ретта, расстройство Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и другие неспецифические общие расстройства развития. В DSM‑5 используется единая диагностическая категория аутизма, характеризующаяся:

  • стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий без учета наличия общей задержки развития;
  • ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов и деятельности;
  • формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут превышать ограниченные способности ребенка);
  • нарушениями повседневного функционирования.

Таким образом, из DSM‑5 изъята диагностическая категория расстройства Аспергера, тем самым обеспечена замена концепции дуализма данного состояния на таковую «спектра», при этом формализирована концепция «спектра», предложенная Лорной Винг, считавшей синдром Аспергера подкатегорией унифицированной категории РАС (Wing et al., 2011)2,3.

Среди диагностических критериев представлены классические симптомы, касающиеся двух сфер: дефицит навыков социальной коммуникации и ограниченные повторяющиеся модели поведения, сочетающиеся с гипер- или гипореактивностью к сенсорным сигналам или необычным интересом к сенсорным аспектам окружающей среды. В DSM‑5 присутствует дополнительная классификация степени тяжести с разделением на категории: «нуждается в поддержке», «нуждается в значительной поддержке», «нуждается в очень значительной поддержке».

Исследование, проведенное Frazier и соавт. (2012), подтверждает надежность предложенных критериев. По результатам данного исследования, значительно повышается специфичность по сравнению с DSM-IV-R, кроме того, можно предположить, что более простой алгоритм позволит значительно улучшить распознаваемость расстройств, снизить финансовые затраты на диагностику и таким образом повысить ресурсы вмешательств. William и соавт. (2012) пришли к заключению, что модель DSM‑5 превзошла DSM-IV и подтвердила свою надежность в их выборке, независимо от возраста, пола и при диагностике как субклинических, так и клинических форм аутизма.


1 DSM-5, опубликованное в мае 2013 г., претерпело важные изменения, касающиеся данного раздела. Подобные изменения ожидаются и в МКБ-11.
2 Еще одной инновацией новой систематики аутизма стал пересмотр диагностических критериев заболевания. В DSM-5 вместо применявшейся в МКБ-10 и DSM-IV оценки классических симптомов аутизма раздельно в трех субсферах введена группировка с выделением двух сфер нарушений – дефицита социального общения и ограниченных, повторяющихся форм поведения. Диагностические критерии РАС в DSM-5 дополнительно предусматривают выделение гипер- и гипоактивности сенсорного восприятия и квалификацию необычных сенсорных интересов в окружающем мире. Введена ранее отсутствовавшая оценка тяжести РАС, выделены диагностические категории «нуждающихся в поддержке», «нуждающихся в существенной поддержке» и «нуждающихся в очень существенной поддержке».
3 Обобщенная рубрика первазивных расстройств развития была существенно расширена за счет включения в нее наряду с РАС расстройств речи, речевой артикуляции, заикания, социального (прагматичного) расстройства коммуникации, расстройства внимания, гиперкинетического расстройства, специфического расстройства обучения, нарушения двигательных функций и координации движений, стереотипного двигательного расстройства, тикозного расстройства. 


Эпидемиология

Ранее аутизм считался относительно редким расстройством. Недавние эпидемиологические данные радикально изменили это мнение. Основываясь на результатах больших исследований, проведенных в США, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) оценивают распространенность РАС как 1 случай на 88 детей, имеющий место во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, при этом расстройства встречаются в пять раз чаще среди мальчиков (1:54), чем среди девочек (1:252). На веб-сайте CDC представлены также данные многочисленных исследований, проведенных в Азии, Европе и Северной Америке, демонстрирующих, что в среднем распрос­траненность РАС составляет около 1%. В соответствии с результатами исследования в Южной Корее, в котором проводился скрининг детей в школе, сообщается о среднем показателе 2,6-3,7% среди мальчиков и 1,5% среди девочек (Kim et al., 2011). Еще в одном исследовании, проведенном в Англии, распространенность среди взрослых оценивается почти в 1% (табл. 1).

Тем не менее эпидемиологические исследования сложно сравнивать. Они отличаются по составу изучаемой популяции, механизмам отбора в исследование, размеру выборки, дизайну, информированности, коэффициентам участия, диагностическим критериям, используемым инструментам, а также по тому, были ли включены критерии оценки ущерба (Fombonne, 2009). Все же, используя на протяжении восьми лет одну и ту же методологию, CDC и Сеть наблюдения и конт­роля инвалидности, связанной с задержкой развития и аутизмом (ADDM), обнаружили рост распространенности РАС в США.

Хотя в исследованиях не были исключены временные или внешние демографические факторы (такие как поздний возраст родителей при рождении ребенка; выживаемость недоношенных или высокий риск рождения детей с весом ниже нормы; ранняя диагностика детей с более высоким IQ и спонтанным прогрессом, наблюдаемым спустя какое-то время, который не отмечался ранее; или подсчет количества детей старшего возраста, получающих специализированную поддержку), эксперты в области детской психиатрии объясняют такой рост распространенности более высокой осведомленностью специалистов и повышением качества выявления и диагностики данного расстройства. Этим, возможно, объясняется более низкая распространенность РАС в Китае (6,4:10000) (Li et al., 2011). Несмотря на то что много эпидемиологических исследований было проведено в Европе и Северной Америке, ни одно не реа­лизовано в странах Африки, расположенных южнее Сахары, однако был отмечен рост распространеннос­ти РАС среди детей, родившихся от матерей из Уганды (Gillberg et al., 1995) и Сомали, проживающих в Швеции (Barnevick-Olsson et al., 2008).


«Красные флажки» расстройств аутистического спектра и задержки развития на втором году жизни 

«Красные флажки» РАС:

  • не указывает на предметы с целью привлечь к ним внимание посторонних;
  • нарушена координация невербальной коммуникации;
  • не разделяет интерес или удовольствие с другими;
  • повторяющиеся действия с предметами;
  • отсутствует необходимый пристальный взгляд;
  • не реагирует на свое имя;
  • отсутствует выражение радости и тепла;
  • необычная интонация речи;
  • повторяющиеся движения тела и позы.

«Красные флажки» РАС и задержки развития:

  • отсутствие указательных жестов;
  • отсутствие игр с разнообразными игрушками;
  • отсутствие реакции на контекстуальные стимулы;
  • отсутствие коммуникативной вокализации согласных.

Примечание. Адаптировано согласно First Words. 


Ранняя диагностика

Признано считать, что ранняя диагностика способствует достижению значительного успеха, так как позволяет вовремя подобрать правильное вмешательство, которое может способствовать благоприятному прогнозу у большего количества детей, страдающих РАС. Также она развеивает сомнения и облегчает страдания родителей, позволяет открыто планировать соответствующие мероприятия по размещению таких детей в школах и социальной помощи.

Известно, что более высокая заболеваемость РАС наблюдается среди сиблингов, у которых ранее были диагностированы случаи РАС. Осмысление этого факта привело к более тщательному обследованию новорожденных сиблингов и наблюдению за ними в первые годы жизни. Попытки идентифицировать ранние, связанные с развитием признаки, предшествующие диагностике РАС у сиблингов с высокой вероятностью развития расстройства, были плодотворным направлением в научных исследованиях. Такой переход от ретроспективного анализа нарушенного развития к проспективному наблюдению детей из группы риска позволил получить важные научные результаты. Было установлено, что у таких детей в первые 6 мес не отмечались явные отклонения, которые можно было бы классифицировать как РАС; однако в следующие 6 мес появлялись проблемы социальных взаимодействий (Zwaigenbaum et al., 2005). К двум годам дети из этой группы уже имели несомненные проблемы с социальной коммуникацией, игрой, речью и мышлением, а также другие сенсорные и двигательные нарушения (Zwaigenbaum et al., 2009). Эти результаты подтвердили точку зрения, что в некоторых случаях РАС могут быть диагностированы раньше, чем обычно, и что у многих детей возраст 24 мес совпадает с пиком развития симптомов, значительно облегчающих распознание. Zwaigenbaum и соавт. сообщили (в устном выступлении на IMFAR-San Diego, 2011), что у 25% из 277 сиблингов, подвергнутых катамнестическому наблюдению, РАС были диагностированы в возрасте 36 мес, но вместе с тем отметили, что у 46% из них не был установлен диагноз при обследовании в 24 мес. Таким образом, по крайней мере, в этой, вероятно, нерепрезентативной выборке были установлены траектории проявлений РАС совсем не такие, как полученные при ретроспективной оценке.

Релевантная информация, которой могут руководствоваться клиницисты, была получена в долгосрочном исследовании, осуществленном в рамках First Words Project (Florida State University), выявившем «красные флажки» РАС, хотя авторы настаивают на том, что не существует патогномоничных симптомов, гарантированно подтверждающих наличие РАС. Поскольку не у всех детей с РАС отмечается пол­ный комплекс симптомов данного расстройства, это не поз­волит клиницистам сделать заявления такого типа, как: «Этот ребенок не страдает аутизмом, потому что я видел, как он смотрел в глаза другим детям», или что-либо по­добное. Первый международный проект выявил девять «красных флажков», позволяющих отличить детей с РАС от таковых с задержкой и нормальным развитием, и четыре, отличающие детей с РАС и задержкой развития от нормально развивающихся сверстников (Wetherby et al., 2004).
Было разработано много опросников, которые можно было бы использовать в качестве скрининговых инструментов для оценки развития детей, а также для выявления РАС. Информацию, практические рекомендации и описание наиболее полезных из них можно найти на веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний США в разделе, посвященном РАС. Самые распространенные мифы относительно скрининга нарушений развития, бытующие среди многих профессионалов и высокопоставленных должностных лиц, представлены в таблице 2. Имеется также целый ряд практических схем, разработанных главных образом национальными обществами, однако золотым стандартом скрининга на наличие РАС в развивающихся странах является схема Американской педиатрической академии (Johnson & Mayers, 2007).

Скрининговые инструменты

Среди множества доступных инструментов особого внимания заслуживают два, поскольку они являются бесплатными, охватывают разные возрастные группы (один – ​детей младшего, другой – ​более старшего возраста), прошли адаптацию в различных культурах, правильно переведены на многие языки, а также прошли научные испытания во многих странах. К ним относятся модифицированный опросник по аутизму для детей преддошкольного возраста (M-CHAT) (Robins et al., 2001) и тест на РАС в детском возрасте (CAST), ранее известный как тест на синдром Аспергера.

M-CHAT может быть дополнен M-CHAT Follow-Up Interview – ​интервью катамнестического наблюдения, которое также доступно на веб-сайте М-СНАТ. В связи с данными недавних исследований, продемонстрировавших, что использование интервью значительно снижает вероятность ложноположительных результатов, позволяя избежать необоснованных направлений к специалистам, всем, кто пользуется М-СНАТ, рекомендовано подключать также и интервью катамнестического наблюдения.

Американская педиатрическая академия рекомендует проводить скрининг на РАС в возрасте 18 и 24 мес, используя при этом многоэтапную процедуру (Johnson & Meyers, 2007). Однако при ее выполнении возникают практические и этические проблемы и остается открытым вопрос, должен ли такой скрининг стать обязательным в мировом масштабе. Во-первых, психо­метрические свойства инструментов далеко не идеальны. Некоторые из них, например М-СНАТ, дают определенный процент ложноположительных случаев, когда на самом деле РАС отсутствуют. Службы здравоохранения могут не считать это проблемой, поскольку такие инструменты позволяют выявить детей, нуждающихся в помощи из-за других состояний (например, задержки развития, проблемы с речью). Имеют место также и ложноотрицательные случаи – ​это дети, страдающие расстройством, но не выявляемые с помощью скрининговых инструментов (не существует таковых с идеальной чувствительностью и специфичностью). Al-Qabandi и соавт. (2011) оспаривают точку зрения, что скрининг необходимо проводить, потому что существует эффективное лечение (например, ранняя поведенчес­кая психотерапия). Несмотря на их перспективность, методы терапии не одинаково эффективны у всех детей с РАС, и мы находимся всего лишь в начале понимания, для кого она окажется наиболее эффективной, кроме того, многие вопросы все еще остаются без ответа. Общепризнанным считается, что проведение скрининга на наличие того или иного расстройства без необходимых ресурсов и возможности лечения может быть неэтичным (как в случае РАС в большинстве регионов мира). В то же время до конца не ясно, что позволяет лучше распознавать детей младшего возраста с РАС – ​использование универсальных скрининговых инструментов профессионалами или, например, основанные на культурных особенностях общественные кампании. Несмотря на все эти разногласия, общепризнанным остается факт, что предоставление дополнительной информации, обучение родителей, учителей и медицинского персонала распознанию РАС является серьезным шагом вперед.

По всей вероятности, механизмы выявления РАС будут отличаться в разных странах и регионах в зависимости от культуры и традиций воспитания детей, но главным образом от доступности наблюдения за развитием (а не «проверки» на наличие специфического состояния). Большинство детей в мире не имеют дос­тупа к программам помощи детям, а за их развитием не осуществляется необходимого наблюдения. Доступ к здоровью должен включать предоставление возможности обществу и системам здравоохранения идентифицировать наиболее распространенные инвалидизирующие состояния. В экономически развитых странах к ним относятся: интеллектуальная недостаточность, церебральный паралич, глухота, слепота и РАС. В других странах приоритеты по наблюдению за развитием могут существенно отличаться. Подводя итог вышесказанного, мы считаем, что не причиняющее вреда наблюдение над развитием необходимо проводить у всех детей с применением скрининговых инструментов в отношении тех, у которых есть основания подозревать наличие РАС.

Этиология и факторы риска

В США в конце 50-х и начале 60-х гг. считалось, что в основе аутизма лежит неправильное воспитание детей холодными и отталкивающими родителями, в результате которого у ребенка остается только одна возможность обрести комфорт – ​самоизоляция, как однажды заявил Бруно Беттельгейм. В своей книге «Пустая крепость. Детский аутизм и рождение Я» он сравнивал аутизм с пребыванием в концентрационном лагере (то, что он испытал на собственном опыте в Германии во время Второй мировой войны) (Finn, 1997). В 1964 г. Бернард Римланд открыл путь к современному пониманию аутизма, высказав в своей основополагающей книге «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» мнение, что это нарушение развития мозга (Rimland, 1964).

Генетические факторы

Данные о важности генетических факторов в этиологии аутизма были получены из многих источников, в том числе благодаря близнецовым и семейным исследованиям (Muhle et al., 2004). Так, например, было установлено, что аутизм встречается от 50 до 200 раз чаще у сиблингов, страдающих аутизмом пробандов, чем в общей популяции. Среди родственников пробандов, у которых не был диагностирован аутизм, отмечена повышенная распространенность легких форм задержек развития, связанных с коммуникациями и социальными навыками. Показатели конкордантности при аутизме колеблются в пределах от 36 до 96% у моно­зиготных близнецов и только от 0 до 27% у дизиготных (Shadock & Shadock, 2008).

Несмотря на то что наследуемость аутизма оценена в 90% (Freitag, 2007), генетические факторы гетерогенны, сложны и во многих случаях недостаточно изучены. Точные механизмы изучаются с помощью общегеномного скрининга, методов цитогенетики и путем оценки генов-«кандидатов» (Muhle et al., 2004). При исследовании генов-«кандидатов» были получены воспроизводимые доказательства, что повышенный риск возникновения аутизма ассоциируется с отдельными генами, локализованными в 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 и 22-й хромосоме (Freitag et al., 2010). Цитогенетические исследования выявили нарушения в локусе 15q 11-q 13 у лиц с аутизмом (Muhle et al., 2004; Smalley, 1991). В исследованиях полногеномных связей было обнаружено незначительное влияние на риск возникновения аутизма генетических вариаций в локусах 5p14.1 и 5p15 (Ma et al., 2009; Weiss et al., 2009). По результатам исследований полногеномных связей, были выявлены также вариации числа копий, локализованные в участках 1q21, 2p16.3, 3p25-26, 7q36.2, 15q11-13, 16p11.2 и 22q11.2 хромосом, наблюдающиеся чаще у лиц, страдающих аутизмом (Freitag et al., 2010). Перспектива генетических исследований заключается в обнаружении специфических взаимодействий между генами и окружающей средой (Schaefer & Medelsohn, 2013).

Данные нейроанатомии и нейровизуализации

Нейроанатомические признаки и данные, полученные с помощью методов нейровизуализации, хотя и не имеют прямого диагностического значения, обнаруживаются постоянно в виде изменений объема головного мозга, за счет как белого, так и серого вещес­тва. С помощью методов нейровизуализации у детей, страдающих аутизмом, выявлены также такие признаки, как нарушение биохимии мозга, синтеза серотонина и электрофизиологии (Courchesne et al., 2004; Hazlett et al., 2005; Lainhart, 2006).

В настоящее время возникновение расстройств аутистического спектра связывают с нарушением нервнопсихического развития, имея в виду, что изменяются паттерны развития мозга. Так, например, получены данные о том, что в первые два года жизни у таких пациентов наблюдается ранний, ускоренный рост головного мозга (Courchesne et al., 2001), а в дальнейшем – ​явные отличия в структуре и функционировании «эмпатической цепи» мозга (миндалевидные железы, вентромедиальная префронтальная область коры, височно-теменное соеди­нение, орбитофронтальная область, передняя поясная область и другие связанные зоны мозга) (Lombardo et al., 2011). Кроме того, отмечаются отличия в установлении функциональных связей между лобной и височной долями головного мозга, которые отвечают за когнитивный стиль, в частности, приводя к чрезмерной концентрации внимания на деталях и слабом стремлении к интерпретации стимулов в обобщенной форме (Belmonte et al., 2004).

Факторы внешней среды

Существует достаточно много утверждений относительно факторов внешней среды, играющих роль в возникновении РАС, особенно много таких материалов в сети Интернет. К ним относят, например, подверженность токсическому воздействию ртути, кадмия, никеля, трихлорэтилена, хлористого винила (Kinney et al., 2010). Следует отметить, что высказанное ранее предположение о связи между вакцинацией тривакциной (корь, краснуха, эпидемический паротит) и РАС было опровергнуто такими международными организациями, как Центры по профилактике и контролю заболеваний, Институт медицины Национальной академии наук США, Государственная служба здравоохранения Великобритании и Кокрановская библиотека. Опуб­ликованная Wakefield и соавт. (1988) статья в журнале Lancet о предполагаемой связи между тривакциной и аутизмом объявлена фальсифицированной и официально опровергнута (Goodlee et al., 2011).

Было высказано также предположение о возможной связи между разнообразными факторами окружающей среды, приводящими к дефициту витамина D и повышенным риском возникновения аутизма (Grant & Soles, 2009). Однако такая гипотеза требует проведения дальнейших исследований.

Эпигенетические факторы

Существуют данные, указывающие на то, что в дополнение к генетическим и средовым факторам некоторую роль могут играть и эпигенетические, что подтверждается тем фактом, что некоторые генетические синдромы, сочетающиеся с РАС, демонстрируют дисрегуляцию эпигенетических маркеров, помогающих регулировать экспрессию генов (Grafodatskaya et al., 2010). Эпигенетическое направление испытаний также относится к многообещающим, поскольку может со временем привести к открытию модели, которая сможет объяснить предполагаемый рост заболеваемости аутизмом, отмеченный в эпидемиологических исследованиях.

Факторы риска

В клиническом руководстве Национального института здоровья и клинического совершенствования Великобритании (NICE) «Аутизм: распознавание, направление к специалисту и диагностика детей и молодых людей с РАС» со сноской на низкое качество полученных доказательств приводится список наиболее клинически и статистически значимых факторов риска РАС:

  • сиблинг с аутизмом;
  • сиблинг с другими видами РАС;
  • шизофреноподобные психотические расстройства в семейном анамнезе;
  • аффективное расстройство в семейном анамнезе;
  • другое психическое или поведенческое расстройство в семейном анамнезе;
  • возраст матери более 40 лет;
  • возраст отца от 40 до 49 лет (при РАС);
  • возраст отца более 40 лет (при аутизме);
  • вес при рождении менее 2,5 кг;
  • недоношенность (до 35 нед);
  • пребывание в отделении интенсивной терапии новорожденных;
  • наличие врожденных пороков развития;
  • мужской пол;
  • угроза аборта в период до 20 нед;
  • проживание в городе;
  • проживание в пригороде.

В руководстве NICE приведен также список распространенности РАС при некоторых заболеваниях, ассоциированных с данными состояниями, с той же оговоркой на низкое качество доказательств (распространенность РАС указана в скобках):

  • интеллектуальная недостаточность (8-27,9%);
  • синдром ломкой Х-хромосомы (24-60%);
  • туберозный склероз (36-79%);
  • неонатальная энцефалопатия / инфантильные спазмы (4-14%);
  • церебральный паралич (15%);
  • мышечная дистрофия (3-37%);
  • нейрофиброматоз (4-8%).

Опубликованы данные о том, что возникновению симптомов РАС предшествовали неонатальные соматические заболевания, такие как постэнцефалитичес­кие инфекции и сепсис, особенно в регионах Африки, расположенных к югу от Сахары. Имеются также утверждения (окончательно не доказанные) о том, что к этиологическим факторам РАС следует отнести ауто­иммунные, то есть результаты реакции между антителами матери и плода (Bakare & Munir, 2011).

Таким образом, несмотря на то что наследуемость аутизма оценена как очень высокая, мы сталкиваемся с неоднозначностью в понимании этиологии этого расстройства, поскольку в основе лежат сложные гетерогенные генетические факторы, а связь между генами и окружающей средой плохо изучена. В настоящее время проводятся амбициозные индивидуальные и семейные продольные исследования, которые, мы надеемся, предоставят полезные данные в этом направлении.

Перспектива генетических испытаний заключается в обнаружении специфических взаимодействий между генами и окружающей средой. Исследования должны справиться с задачей выяснения роли генетической гетерогенности, эпигенетических механизмов и модификаторов внешней среды. Можно надеяться, что технологические достижения в сочетании с продольными проектами помогут нам в ближайшем будущем понять этиологические сложности этих расстройств и найти эффективные методы лечения и профилактики.

Клинические аспекты

Качественные нарушения социального взаимодействия

Из трех ключевых симптомокомплексов, определяющих РАС, центральное место занимают расстройства социального взаимодействия. К ним относятся нарушения невербального поведения, используемого для регулирования социальных взаимодействий, неспособность наладить взаимоотношения со сверстниками, соответствующие стадии развития ребенка и отсутствие спонтанного желания делиться радостью, интересами и дос­тижениями с другими людьми (например, направить внимание другого человека на объект общего интереса). У детей с такими нарушениями наблюдается отсутствие социальной или эмоциональной взаимности.

Реагирование на привлечение общего внимания окружающими и его инициирование ребенком играет важную роль в социальном обучении и ассоциируется с развитием речи и мышления. Нарушения способности привлечения общего внимания является значимым ранним симптомом, который можно наблюдать у детей с аутизмом уже в младенческом возрасте.

Исследования моделей психического состояния показали, что способность ребенка имитировать поведение других людей лежит в основе понимания точки зрения окружающих. Модель психического состояния позволит формировать представление о психическом состоянии других людей и до определенной степени предсказывать их действия. Она также связана со способностью понимать обман и эмоции других людей (эмпатией). Нарушения модели психического состояния негативно влияют на ролевые игры, эмпатию, способность делиться чувствами, социальную и эмоциональную взаимность и взаимоотношения со сверст­никами. Данные нарушения выявляются у всех лиц с РАС независимо от возраста и уровня интеллекта при использовании тестов, соответствующих ментальному возрасту испытуемых (Baron-Cohen, 2009). Однако такие нарушения не являются чем-то исключительным для РАС и могут наблюдаться при шизофрении и некоторых расстройствах личности.

Другим важным понятием является чрезмерная избирательность восприятия стимулов: дети с РАС демонстрируют чрезвычайную избирательность внимания. Это также не уникальное явление для РАС и может наблюдаться у детей с интеллектуальной недостаточностью.

Избирательность восприятия стимулов может быть связана с ограниченным вниманием или смещени­ем в сторону восприятия не общей, а локальной информации. Последнее объясняется «теорией слабой цент­ральной согласованности» (Happe & Frith, 2006). У лиц, страдающих РАС, в результате такого смещения преобладают способности обработки локальной информации. В соответствии с теорией усиленного перцептивного функционирования (Mottron et al., 2006), у лиц с РАС смещено восприятие, вследствие чего доминирует ориентация на локальные аспекты; усилено восприятие деталей и ослаблено восприятие движений. Baron-Cohen и соавт. (2009) утверждают, что сенсорная гиперчувствительность приводит к превосходному вниманию к деталям, а «гиперсистематизация» – ​к избирательному восприятию поддающейся систематизации (управляемой законами) информации, что может способствовать развитию необычных талантов.

Дети, страдающие РАС, реже, чем их нормально развивающиеся сверстники, используют невербальное поведение, то есть зрительный контакт, жесты, позы и выражения лица. Одним из важных открытий последних лет было наблюдение, что дети двухлетнего возраста с аутизмом не ориентируются в биологических движениях – ​то есть тела (Klin et al., 2009) и не смотрят в глаза взрослого человека, когда обращаются к нему (Jones et al., 2008).

Дети, страдающие РАС, демонстрируют некоторые варианты необычного поведения, связанные, вероятно, с сенсорной гиперчувствительностью, которая может проявляться в зрительной, слуховой и тактильной сферах и быть специфической по отношению к определенным стимулам (Baron-Cohen et al., 2009). Зрительная гиперчувствительность иногда приводит к формированию бокового зрения – ​стремлению смотреть на объекты с отведением зрачков в углы глаз (Mottron et al., 2006). Это объясняется попыткой ограничить чрезмерный поток информации или сфокусироваться на оптимальной информации. Слуховая и тактильная гиперчувствительность может очень тяжело переноситься ребенком. С другой стороны, сенсорная гипер­чувствительность нередко связана с чрезмерным вниманием к деталям.

Даже высокофункциональные индивиды, страдающие РАС, могут иметь проблемы во взаимоотношениях со сверстниками. В то время как некоторые из них вооб­ще не проявляют какого-либо интереса по отношению к детям своего возраста, другие могут иметь проб­лемы с участием в игре с разных сторон (например, как искать, так и прятаться). Некоторые дети проявляют интерес к сверстникам, но им не удается наладить взаимоотношения из-за проблем с интерпретацией действий других людей и адекватным реагированием. Многие субъекты, страдающие РАС, не понимают природу социальных взаимоотношений и особенно свою роль в них. Среди них есть пациенты, которые не способны проявлять эмпатию. Все эти проблемы приводят к нарушению социальных взаимодействий.

Качественные нарушения коммуникации

Этот стержневой симптомокомплекс включает в себя: задержку или отсутствие развития разговорной речи, которое не сопровождается компенсаторными попытками невербальной коммуникации; выраженное нарушение способности инициировать или поддерживать разговор; стереотипную, повторяющуюся или идиосинкразическую речь; отсутствие разнообразной, спонтанно имитирующей или воображаемой игры. Задержка речевого развития, отсутствие речи и своеобразие разговорной речи – ​очень частые симптомы РАС, и именно они вызывают беспокойство у родителей.

Важным отличительным признаком являются попытки компенсировать проблемы с речью. Так, дети с другими сенсорными нарушениями или задержками развития для коммуникации обычно используют невербальные средства, такие как жесты. У детей речь, ее функциональная и социальная направленность имеют важное значение. При РАС очень часто наблюдается такой симптом, как эхолалия – ​повторение слов, произ­несенных другим человеком. По скорости, громкости и интонации речь может быть слишком высокой, низкой, быстрой, медленной, нелепой, монотонной и т.п. Лица с РАС часто придумывают свои слова или фразы. Их речь может быть повторяющейся, то есть они произносят одни и те же фразы, даже если они не соот­ветствуют контексту. Даже у высокофункциональных индивидов с РАС могут наблюдаться проблемы с инициацией и подержанием разговора. К таким проблемам относят отсутствие способности вести светскую беседу, предоставлять необходимую информацию, требовать информацию, комментировать ее и делать замечания. Если все это сочетается с ограниченными интересами, то поддерживать разговор с человеком, страдающим РАС, будет очень сложно.

Игры могут быть функциональными или имитирующими. Функциональные – ​это те, в которых игрушки используются по их прямому назначению, например, игрушечная вилка используется как обычная, или когда нажимается кнопка в причинно-следственной игрушке. У многих детей с РАС отмечаются явные проблемы с имитирующими или воображаемыми играми. Обычно нормально развитые дети играют с разными материалами, проявляя при этом творчество и изобретатель­ность. Так, например, в имитирующей игре ребенок может использовать любую игрушку как генерала, а деревянный брусок как автомобиль вражеских солдат (воображаемая игра). Любой материал или предмет может быть творчески использован в воображаемой игре.

Повторяющиеся, ограниченные и стереотипные паттерны поведения, виды занятий и интересы

В соответствии с DSM-IV этот третий стержневой симптомокомплекс включает: постоянное предпочтение стереотипным и ограниченным паттернам; негибкую приверженность выполнению однообразных рутинных действий; стереотипные и повторяющиеся моторные манеризмы и постоянный интерес к определенным деталям или предметам. Предполагается, что симптомокомплекс очень широкий и включает в себя по меньшей мере два подтипа поведения: повторяющееся сенсо­моторное поведение (низшего порядка) и настаивание на одинаковости и возможно ограниченные интересы (высшего порядка). Повторяющееся сенсомоторное поведение чаще всего наблюдается у детей младшего возраста и ассоциируется с более низким невербальным интеллектом.

Многие индивиды демонстрируют чрезвычайный интерес к определенной теме: очень много читают о ней, коллекционируют предметы, имеющие к ней отношение, могут часами о ней рассказывать и в под­ростковом возрасте объединяться в группы по инте­ресам или вступать в общества, специализирующиеся на этой теме. Разница между таким нормальным поведением и тем, что наблюдается у лиц, страдающих РАС, состоит в чрезмерной узости фокуса интересов, негибкости, персеверации и отсутствии социального качества. Индивиды с РАС могут фокусироваться на очень специфических частях объекта их интереса.Например, только на количестве зубов у динозавра. Они могут испытывать трудности с переключением на другие темы, даже в тех случаях, когда другие люди явно дают понять, что им не интересно то, о чем они рассказывают. Лица с РАС продолжают фокусироваться на своей теме, даже тогда, когда ожидается, что они должны заняться решением других задач, и могут волноваться и расстраиваться, если их прерывают. Им могут быть неинтересны социальные формы разделения хобби, такие как вступление в клуб.

Типичным симптомом РАС является также приверженность выполнению специфических нефункциональных рутинных действий или ритуалов. Попытки даже незначительного изменения личного режима и окружающей обстановки могут создавать серьезные проблемы в повседневной жизни как самих пациентов, так и их семей.

Стереотипные и повторяющиеся моторные манеризмы и постоянный интерес к определенным деталям или предметам могут быть более очевидными у детей раннего возраста и у лиц с интеллектуальной недостаточностью. К ним, среди других, относятся: потряхивание пальцами и кистями рук, манеризмы, раскачивания, хождение на носочках, обнюхивание и облизывание несъедобных предметов, вращения, необычный взгляд. Постоянный интерес к определенным деталям или частям предметов может проявляться, например, кручением колес или хлопаньем глазами кукол.

Стереотипные движения могут наблюдаться при некоторых других состояниях: расстройство Туретта, синдром ломкой Х-хромосомы, расстройство Ретта, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), глухота, слепота, шизофрения и разнообразные формы интеллектуальной недостаточности без симптомов РАС. По-видимому, отличительным признаком РАС является не паттерн поведения (который связан с уровнем развития), а его частота (Bodfish et al., 2000).

Диагноз

Общепризнанной является точка зрения, что если есть подозрения на наличие у ребенка РАС, то его необходимо направить на мультидисциплинарное обследование, которое должно проводиться специалистами, прошедшими подготовку по распознанию РАС. При этом как минимум один из них должен быть обучен методам оценки и диагностики РАС с использованием стандартизированных инструментов. В идеале рекомендуется обследовать ребенка в двух разных условиях – ​структурированных и неструктурированных. Тем не менее необходимо признать, что в мировом масштабе подавляющее большинство детских и под­ростковых психиатрических служб не располагают инструментами, которые соответствуют современным требованиям и используются в специализированных клиниках экономически развитых стран. К данным методикам относятся: план диагностического обследования при аутизме ADOS, интервью при диагностике аутизма (ADI), диагностическое интервью социальных и коммуникационных расстройств (DISCO). Отсутствие таких инструментов у большинства специалистов подчеркивает необходимость в их распространении, организации соответствующих тренингов, а также в разработке мультикультуральных, мультиязыковых, недорогих, ориентированных на реальные условия, удобных в использовании инструментов.

Руководство, изданное NICE, является широкодоступным и касается всех аспектов специфической диагностической оценки РАС. В нем можно найти подробные рекомендации, касающиеся ключевых элементов этих расстройств, специфичные для РАС средства диагностики, а также рекомендации относительного того, как и в какой форме лучше сообщить родителям о том, что их ребенок страдает аутизмом. В руководстве NICE соб­рана наиболее полезная информация из других руководств, включая детальное рассмотрение проблем, с которыми сталкиваются члены семьи и педагоги; воп­росы, касающиеся анамнеза; рекомендации по организации медицинского обслуживания, семейной жизни, обучения и социальной помощи; исторические аспекты и данные по изучению указанных в МКБ‑10 и DSM-IV признаков, связанных с развитием и особенностями поведения. Этой информации обычно достаточно для постановки диагноза аутизма, в тех случаях, когда он прост. Кроме непосредственной диагностики РАС, анализ должен также включать краткую характеристику сильных и слабых сторон ребенка, его потребностей, навыков и сопутствующих нарушений. Подбор необходимых инструментов будет зависеть от возраста пациента и уровня его развития, но в любом случае они должны содействовать оценке:

  • интеллектуальных способностей и стиля обучения;
  • академических навыков;
  • речевых и коммуникационных навыков;
  • тонких и крупных двигательных навыков;
  • навыков адаптации (включая самообслуживание);
  • навыков социализации;
  • психического и эмоционального состояния, включая самооценку, физическое здоровье и питание;
  • гипер- и гипочувствительности;
  • влияния поведения на приобретение жизненного опыта, возможность получать поддержку и коррекцию.

Общемедицинское обследование

Немаловажно также провести комплексное медицинское обследование. Оно поможет выявить сопутствую­щие состояния или симптомы расстройств, которые могут играть причинно-следственную роль или усиливать подозрение о наличии РАС. Особое внимание следует уделить обнаружению кожных стигм нейрофиброматоза или туберозного склероза, а также врожденных аномалий и нарушений развития, таких как микро- и макроцефалия. Кроме того, при обследовании необходимо обратить внимание на признаки физических повреждений, таких как нанесение себе увечий и недостаточное питание (Volkmar et al., 2014).

Дифференциальный диагноз

Распознание аутистического расстройства в его типичной форме не представляет трудностей для опытного профессионала. Тем не менее врач должен исключить общемедицинские, генетические, неврологические или сенсорные дисфункции и расстройства. Ситуация совершенно другая, если клиническая картина не пол­ностью соответствует традиционному описанию заболевания, что встречается все чаще и чаще в связи с расширением концепции аутистического спектра, что, в свою очередь, может приводить к диагностическим разногласиям.

Младенцы и дети преддошкольного возраста

При дифференциальной диагностике в этом возрасте необходимо исключить расстройства, которые препятствуют нормальному развитию социальных и речевых навыков.

Тугоухость. Можно заподозрить, если у ребенка пропал детский лепет, он демонстрирует очень ограниченный набор средств речевой выразительности или индифферентен к слуховым стимулам. К обязательным методам обследования детей раннего возраста из-за того, что нельзя рассчитывать на сотрудничество с их стороны, относятся отоакустическая эмиссия и импедансная аудиометрия. Если с помощью этих методов не обнаруживаются отклонения от нормы, нет необходимости в дальнейшем обследовании. В противном случае следует провести осмотр наружного уха и повторить оба теста через 2-3 мес. При отклонениях от нормы следует исследовать вызванный слуховой потенциал.

Тяжелая психосоциальная депривация. Хорошо известно, что тяжелая эмоциональная депривация в детском возрасте может приводить к серьезным психологическим нарушениям, в том числе и к псевдоаутистической клинической картине (Rutter et al., 1999). В данном случае к симптомам, похожим на аутистические, относятся: относительная индифферентность к окружающему миру, задержка речевого развития, ограниченные интересы и повторяющееся поведение. В отличие от аутизма, социальное взаимодействие нарушено неглубоко (хотя могут быть задеты социальные связи) и в большинстве случаев при поддержке со стороны окружения быстро восстанавливается.

Интеллектуальная недостаточность. Ранее известная как умственная отсталость. Часто очень сложно проводить дифференциальную диагностику в раннем детстве, потому что в этом возрасте оценивать когнитивное функционирование тяжелее всего. Некоторые симптомы (например, дисморфия лица, микроцефалия) могут говорить о наличии генетических или неврологических проблем, которые, как известно, приводят к интеллектуальной недостаточности. Имеются также опубликованные данные о том, что интеллектуальная недостаточность позитивно коррелирует с дефицитом социальных взаимоотношений (Wing & Gould, 1979). Таким образом, очень сложно отличить дефекты коммуникации и социализации, самоповреждения или стереотипные действия при аутизме от таких же симптомов при тяжелой интеллектуальной недостаточности. Эту проблему можно условно решить, если есть данные о нарушении развития социальных, коммуникационных навыков и воображения, которые не соответствуют общему уровню интеллекта (очень сложно определить, если ментальный возраст менее 18 мес). Здесь важно подчеркнуть, что связь между РАС и интеллектуальной недостаточностью встречается очень часто, и многие известные причины интеллектуальной недостаточности, такие как хромосомные аберрации, часто представлены симптомами аутизма (синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера – Вилли).

Расстройство Ретта. В DSM-IV это состояние было включено в группу расстройств общего развития. Однако в DSM‑5 его исключили из этой диагностической категории, поскольку, несмотря на то что у пациентов на самом деле часто отмечаются аутистические симп­томы, они присутствуют короткий период времени в раннем детстве. Таким образом, включение расстройства Ретта в группу РАС было неправомерным для большинства пациентов. Состояние представляет собой связанное с Х-хромосомой нарушение развития мозга, которое поражает почти исключительно девочек. Как правило, до 6-18 мес развитие протекает нормально, затем останавливается и происходит регресс (потеря речи и целенаправленного движения рук), появляются стереотипные движения рук, социальная отчужденность, имитируя картину аутизма. Кроме того, происходит замедление роста головы, что приводит к приобретенной микроцефалии – ​все это может сопровождаться появлением судорожных припадков. В исследованиях обнаружен специфический ген (МЕСР2) Х-хромосомы, ответственный за возникновение этого заболевания (что объясняет также более высокую его частоту среди девочек, хотя описаны несколько случаев расстройства Ретта у мальчиков) (Amir et al., 1999).

Расстройство рецептивной и экспрессивной речи. Очень часто встречается у детей и обычно проявляется простой задержкой в усвоении фонологии, лексикона и синтаксиса, которое очень избирательно в контексте обычного развития социальных, когнитивных навыков, невербальной коммуникации и воображения. Ситуация более проблематична у незначительного числа детей, не страдающих аутизмом, с нормальным уровнем невербального интеллекта, но имеющих тяжелые расстройства рецептивной и экспрессивной речи. Такое состояние описано как «семантически-прагматическое расстройство» с проблемами аспектов социальной коммуникации, касающихся использования и содержания речи, включая эхолалию. Однако при нем значительно реже, чем при аутизме, встречаются ритуалы и необычные предпочтения. Следует отметить, что это расстройство не включено в МКБ‑10 и DSM-IV.

Синдром Ландау – Клеффнера. Приобретенная афазия с эпилепсией, или синдром Ландау – Клеффнера, характеризуется нормальным развитием до возраста трех-четырех лет, после чего следует массивная регрессия рецептивной, а позже – ​экспрессивной речи, обычно сопровождающаяся появлением судорожных припадков или изменениями на электроэнцефалограмме во время сна. Регрессия может ассоциироваться с преходящим социальным отчуждением, однако полная клиничес­кая картина аутизма не наблюдается. Существует подтип общего нарушения развития – ​дезинтегративное расстройство детского возраста, при котором также наблюдается явная регрессия, но происходит раньше (в возрасте 18-24 мес).

Селективный мутизм и сепарационная тревога. Часто наблюдаются отчуждение, тревога и коммуникационные проблемы. Однако эти состояния легко отделить от аутизма, поскольку присутствуют социальные и коммуникационные навыки в домашних условиях или в другой знакомой ребенку обстановке.

Дети старшего возраста

Дифференциальную диагностику при типичных проявлениях аутизма у детей старшего возраста проводить легче, однако сложными могут оказаться случаи с более широким фенотипом: то есть находящиеся на «периферии» спектра, особенно среди высокофункциональных детей или при нетипичном течении расстройства. Подробное изучение анамнеза, возникновение симптомов до или после трех лет могут быть важными индикаторами.

Врачам необходимо принимать во внимание детскую шизофрению. Потенциальная путаница с этим редким заболеванием и РАС может возникать из-за бедности эмоциональных проявлений и негативизма. Однако при шизофрении наблюдаются такие специфические симптомы, как бред и галлюцинации. Более того, большинство детей с ранним началом шизофрении не демонстрируют задержки речевого развития или его нарушения, а также типичных для аутизма социальных дефицитов.

Необходимо также исключить другие психические заболевания: расстройство с дефицитом внимания и гиперактивностью (РДВГ), тем более что оно довольно часто сопутствует РАС; ОКР из-за ритуалов и избирательности интересов, но дифференциальную диагностику легче проводить на основании данных анамнеза и общих клинических проявлений. Интересно отметить, что некоторые авторы ссылаются на состояние, не включенное в действующие в настоящее время классификации, – ​множественное комплексное расстройство развития (Towbin et al., 1993), заключающееся в нарушении регуляции эмоциональной составляющей с примитивной тревогой, социальной взаимности и мышления, но не отвечающее критериям диагностики РАС.

Прогноз и исход во взрослом возрасте

РАС относятся к расстройствам, начинающимся в младенчестве, однако значительные изменения в период развития влияют на исход во взрослом возрасте. Эти изменения должны быть распознаны и требуют непрерывного наблюдения и индивидуальной адаптации, чтобы оптимизировать программы поддержки. Baghdadli и соавт. (2007) указали на высокую вариабельность краткосрочных результатов у дошкольников, подчеркивая важность учета индивидуальных особенностей и стратегий адаптации. Они высказали предположение, что эти отличия могут быть связаны с определенными первоначальными характеристиками, такими как речевые навыки и тяжесть симптомов аутизма.

Чем тяжелее коморбидная интеллектуальная недостаточность, тем неблагоприятнее исход. Общепризнанным является тот факт, что речь в возрасте до шести лет и более высокие показатели IQ ассоциируются с лучшими результатами (Billstedt et al., 2011). Однако количес­тво исследований, в которых изучался бы весь спектр на протяжении всей жизни, очень ограничено.

Таким образом, врачи должны проявлять осторожность, пытаясь предсказать отдаленное будущее своих пациентов. РАС – ​пожизненные расстройства и не под­даются лечению. Тем не менее степень инвалидизации зависит не только от индивидуальных характеристик, но также и от условий окружающей среды, в которых находится пациент, от того, способствует ли она лучшей адаптации, минимизации нетрудоспособности.

В этой связи неопределенность в отношении прогноза РАС объясняется тремя причинами. Во-первых, было проведено мало исследований, в которых изучалась роль специальной поддержки. Во-вторых, в экономически развитых странах существует группа более молодых пациентов с менее тяжелыми формами недавно диагностированных РАС; в ней прогноз и реакция на лечение могут оказаться лучше, чем традиционно ожидается. Наконец, в‑третьих, очень мало эпидемиологических данных, касающихся взрослых, особенно с расстройством Аспергера. Marriage и Wolverton (2009) показали, что, несмотря на хорошие академические достижения, такие параметры, как качество трудоустройства, уровень жизни и психическое здоровье в этой популяции хуже. По оценкам Lehndardt и соавт. (2011), показатель психиатрических консультаций на протяжении жизни у этих пациентов достигает уровня 78%.

В целом стоит отметить, что большинство детей с РАС будут продолжать демонстрировать отклонения и проб­лемы в социальных взаимодействиях на протяжении всей своей жизни. Можно предположить, что им понадобятся поддержка и помощь во многих сферах. Однако повышение качества жизни возможно, если для пациентов будут доступны адекватные программы. Так, общес­твенные программы поддержки должны быть адаптированы к потребностям каждого индивида, принимая во внимание его слабые и сильные стороны, а также доступность ресурсов, которые может предложить общество. Люди, страдающие аутизмом на протяжении всей своей жизни, нуждаются в структурировании, понятности и предсказуемости.

Поведение и навыки адаптации с возрастом проявляют тенденцию к улучшению. Nordin & Gillberg (1998) установили, что высокие показатели приспособляемости и способности к когнитивному переключению прогнозируют хороший социальный исход. К сожалению, необходимо больше исследований во взрослой популяции, чтобы иметь возможность адаптировать программы к их потребностям, а также обеспечить поддержку при переходе во взрослую жизнь.

Прогноз необходимо обсудить с другими членами семьи для того, чтобы избежать нереалистичных ожиданий и сфокусировать внимание и усилия на ранних вмешательствах, а также способствовать более высокой информированности и вовлечению семьи с участием общества. Важно подчеркнуть, что прилагаемые в нас­тоящее время усилия, направленные на организацию лечения и создание специализированных служб (не существующих в большинстве стран мира), обеспечат будущее функционирование детей, диагностированных и принимающих лечение сейчас, по мере того, как они будут расти и становиться взрослыми.

Лечение

Лечение РАС зависит от факторов, которые могут нивелировать само понятие «лечение». Разница в возрасте, степени тяжести нарушений, сопутствующих заболеваниях, ситуации в семье и обществе, доступности ресурсов и экономическом развитии общества, обеспечении образования (или его отсутствии), медицинской и материальной помощи, возможностях защищенной занятости и проживания без дискриминации по достижению взрослого возраста может быть огромной. Если в двух словах выразить то, что должно быть сделано для лиц с РАС, то это «персонализировать» и «контекстуализировать».

Несмотря на всеобщее признание основанных на здравом смысле идей, все еще сохраняется тен­денция поиска «средства излечения» РАС. Ведь если бы у этих расстройств была одна единственная причина, уникальный механизм и одно лежащее в основе синд­рома состояние, то их обнаружение привело бы к излечению от всех РАС. Интернет настолько переполнен всевозможными предложениями «методов терапии» (одни из них основаны на современных знаниях, другие – ​на необоснованных представлениях и ложных убеждениях) как для специалистов, так и для семей пациентов, что многие люди теряются и не знают, что делать. Нередко родственники пациентов (и профессионалы) упускают возможность найти самое лучшее лечение для ребенка, страдающего РАС. Кроме того, очень часто игнорируются местные ограничения и воз­можности. Таким образом, программы, разработанные в течение многих лет в экономически развитых странах, копируются и внедряются в абсолютно разных регионах мира без учета местных обстоятельств, возможностей и осуществимости поддержки в будущем.

Несмотря на то что не существует способа излечения РАС, имеются строгие доказательства того, что соответствующие образовательные программы, рассчитанные на применение на протяжении всей жизни, поддержка для семей и профессионалов, а также создание высоко­качественных общественных служб могут разительно изменить в лучшую сторону жизнь лиц с РАС и их родственников. Во многих странах, таких как Испания и Великобритания, изданы современные практические руководства, в которых содержится обзор разнообразных методов лечения, рекомендованных при РАС. Департаментом образования и профессионального обучения и Министерством здравоохранения Великобритании разработаны такие же руководства для обучения студентов. Накоплено много знаний относительно того, какие методы подтверждаются научными данными, а какие нет, и какие из программ на самом деле меняют жизнь лиц, страдающих РАС. К сожалению, эти знания не внедрены в клиническую практику в мировом масштабе, в том числе и в богатых обществах. Таким образом, существует брешь между знаниями и возможностями; ясно, что только немногие из пациентов, страдающих РАС, получают отвечающую современным требованиям помощь.

Последние обзоры научных публикаций свидетельствуют о том, что лишь немногие из методов лечения соответствуют критериям оценки эффективности вмешательств. Тем не менее качество доказательств улучшается, растет количество хорошо спланированных исследований, а также рандомизированных контролируемых испытаний. Однако, даже если результаты положительны, большинство исследований все еще сфокусированы на краткосрочных целях и ограниченном количестве критериев исхода. Мало попыток делается для того, чтобы найти ответы на такие вопросы, как: эффективно ли лечение в долгосрочной перспективе или действительно ли оно повышает качество жизни пациентов? Такие проб­лемы могут требовать применения очень разных исследовательских стратегий, таких как аудиты и обзоры, систематический анализ проблем и оценка удовлетворенности. Также крайне важно накапливать информацию о взглядах и убеждениях самих людей с РАС.

На сегодняшний день наибольшую доказательную базу имеют программы, включающие вмешательства, основанные на принципах поведенческой терапии, предназначенные для улучшения взаимоотношений родитель-ребенок, а также те, которые делают акцент на развитии социальных и коммуникационных навыков, по меньшей мере, в краткосрочной перспективе (табл. 3). По мнению международной организации Autism Europe, существуют другие важные аспекты, поз­воляющие добиться улучшения долгосрочных результатов, а именно:

  • По возможности наиболее раннее обучение, с особым вниманием к социальному, коммуникативному, академическому и поведенческому развитию, реализуемое в наименее ограниченном окружении персоналом, владеющим необходимыми знаниями по проблемам аутизма и хорошо ориентирующимся в индивидуальных особенностях обучаемого.
  • Доступная поддержка со стороны общества в виде соответствующих, хорошо осведомленных, обеспечивающих сотрудничество между разными организациями служб, которые смогут помочь каждому индивиду реализовать свой потенциал и жизненные цели (сформированные как самим индивидом, так и теми, кто его знает, любит и на законных основаниях представляет его интересы).
  • Доступ ко всему диапазону психологической и медицинской помощи (при необходимости адаптированной к нуждам и потребностям индивидов с РАС), дос­тупной общей популяции.

В соответствии с рекомендациями Autism Europe, вмешательства, эффективность которых наилучшим образом подтверждена результатами научных исследований, отвечают четырем принципам:

  • Индивидуализация. Не существует единого метода лечения, одинаково эффективного для всех пациентов с РАС. Разнообразие проявлений этого спектра, равно как и индивидуальные навыки, интересы, взгляды на жизнь, требуют индивидуального подхода.
  • Структура. Адаптация окружающей среды с тем, чтобы обеспечить, по возможности, максимальное участие каждого индивида, предлагая разные степени предсказуемости и стабильности, более эффективные средства коммуникации, устанавливая короткие и долго­срочные цели, определяя пути достижения этих целей и способы мониторинга результатов.
  • Интенсивность и генерализация. Используемые вмешательства не должны быть спорадичными либо краткосрочными, а применяться систематическим образом на ежедневной основе, в разных условиях, и всеми, кто работает и живет рядом с человеком, страдающим аутизмом. Это будет способствовать тому, что навыки, усвоенные в более структурированных условиях, могут также поддерживаться в реальной жизни. Те, кто отвечает за проведение вмешательства, должны также иметь доступ к соответствующей поддержке и консультироваться профессионалами, компетентными в вопросах лечения РАС.
  • Участие семьи. В детстве и более позднем возрасте родители должны стать ключевым элементом каждого вмешательства. Общим знаменателем любого профессионального вмешательства должны быть информирование, обучение и поддержка, всегда реализуемые в контексте семейных ценностей и культуры. Для того чтобы избежать дискриминации, с которой все еще сталкиваются большинство таких семей, должны быть доступны другие важные источники поддержки, такие как присмотр за ребенком, временных уход, дополнительный кратковременный отдых или налоговые льготы. Чтобы предоставить этим семьям возможность иметь такой же уровень качества жизни, как и у остальных, необходимо обеспечить им доступ к адекватному образованию, социальной и медицинской помощи.

В мировом масштабе, учитывая, что преобладающее большинство людей с РАС не получают специализированной терапии (зачастую адекватного общего лечения), детские психиатры должны направить свои усилия на формирование в обществе, в котором они практикуют, ресурсов и на поддержку семей таких детей. Независимо от возраста большинство людей с РАС проживают со своими родственниками. Именно у этих семей нужно спросить о том, в какой помощи они нуж­даются, каковы их приоритеты, о чем они мечтают, как они хотели бы спланировать жизнь своего ребенка. Лица с РАС должны участвовать в этом диалоге, непосредственно или с помощью групп межличностной поддержки либо дополнительных средств коммуникации; в тех случаях, когда они не могут выразить свое мнение (это около 25%, что составляет меньшинство) путем передачи полномочий людям, которые их хорошо знают. Семьи являются важнейшей сетью поддержки, которую невозможно заменить государством. Их роль должна быть признана с благодарностью, а наша задача состоит в том, чтобы помочь им максимально реализовать свой потенциал. Мы говорим не только о целях в отношении здоровья, но и о борьбе с невежеством и дискриминацией.

Литература

  1. Al.-Qabandi M., Gorter J. W., Rosenbaum P. Early autism detection: are we ready for routine screening? // Pediatrics. – 2011. – ​V. 128. – ​P. 211-217.
  2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington / VA: American Psychiatric Association. – 2013.
  3. Amir R. E., Van Den Veyver I. B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding metil-CpG-binding protein 2 // Nature Genetics. – 1999. – ​V. 23. – ​P. 185-188.
  4. Asperger H. Das psychisch abnormale Kind // Wiener Klinische Wochenschrift. – 1938. – ​V. 51. – ​P. 1314-1317.
  5. Asperger H. Die «Autistischen Psychopathen» im Kindesalter // Archiv fur psychiatrie und nervenkrankheiten. – 1944. – ​V. 117. – ​P. 76-136.
  6. Translated and annotated by Frith U. Autistic psychopathy in childhood. In Frith U. (ed.) / Autism and Asperger Syndrome. Cambridge. – ​UK: Cambridge University Press, 1991. – ​P. 37-92.
  7. Baghdadli A., Picot M., Michelon C. What happens to children with PDD when they grow up? Prospective follow-up of 219 children from preschool age to midchildhood //Acta Psychatrica Scandinavica. – 2007. – ​V. 115. – ​P. 403-412.
  8. Bakare M. O., Munir K. M. Autism spectrum disorders in Africa. In Mohammad-Reza Mohammadi (ed.) / A Comprehensive Book on Autism Spectrum Disorders // In Tech. – 2011. – ​P. 183-184.
  9. Barnevick-Olsson M., Gillberg C., Fernell E. Prevalence of autism in children born to Somali parents living in Sweden: a brief report // Developmental Medicine & Child Neurology. – 2008. – ​V. 50. – ​P. 598-601.
  10. Baron-Cohen S. xAutism: the empathizing-systemizing (ES) theory // Annals of the New York Academy of Sciences. – 2009. – ​V. 1156. – ​P. 68-80.
  11. Baron-Cohen S., Ashwin E., Ashwin C. et al. Talent in autism: hyper-systemi­zing, hyper-attention to detail and sensory hypersensitivity // Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. – 2009. – ​V. 364. – ​P. 1377-1383.

Полный список литературы, включающий 52 пункта, находится в редакции.

Перевод Константина Мужановского

Под редакцией Ольги Доленко, Дмитрия Марценковского

Оригинальный текст документа читайте на сайте www.iacapap.org

Тематичний номер «Неврологія, Психіатрія, Психотерапія» № 4 (47) грудень 2018 р.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Психіатрія

27.03.2024 Психіатрія Сучасне лікування негативних симптомів при шизофренії

У березні відбулася науково-практична конференція «Мультидисциплінарний підхід до проблемних питань неврології та психіатрії: нові стратегії лікування. Стрес-асоційовані розлади – виклики сьогодення». Захід був присвячений питанням вирішення проблем психічного та неврологічного характеру як однієї з загроз сучасного суспільства. ...

12.03.2024 Психіатрія Терапія та сімейна медицина Тривожні розлади: погляд клінічного фармаколога

У сучасному світі люди щодня мають справу з величезною кількістю стресових ситуацій. Стрес – ​неспецифічна реакція організму у відповідь на стресовий фактор / небезпеку [1]. Сьогодення – ​вкрай стресовий час; ми постійно відчуваємо ті чи інші стресові ситуації, але в частки людей стресова подія трансформується і прогресує у тривожні розлади; іноді достатньо щонайменшого стресового епізоду, щоб зумовити розвиток тривожних розладів. Деякі люди, які перманентно перебувають у поточній стресовій ситуації, котрі зазнають один стрес за іншим, зберігають достатньо адекватне емоційне реагування, тобто адекватна емоційна реакція не перетворюється на тривожні розлади. ...

05.03.2024 Психіатрія Синдром підвищеної тривоги як фактор порушення поведінки та самопочуття дитини під час воєнного стану

Наші діти зростають та живуть у складний час. Під час воєнного стану окупантами завдано значної шкоди як інфраструктурі України, так і життю й здоров’ю багатьох людей, особливо дітей, адже це найнезахищеніша категорія нашої спільноти. Найвищими цінностями зараз залишаються відчуття захищеності та безпеки як дітей, так і родини; однак на сучасному етапі наявність стійких стресів, постійної потреби переміщатися із класів або домівки до сховища на тлі відчуття страху обстрілів, почуття особистої тривоги, внутрішнього занепокоєння є невід’ємними супутниками загального стану наших дітей....

28.02.2024 Психіатрія Застосування арипіпразолу в лікуванні резистентної депресії

Депресія – це тяжка й поширена хвороба, яка уражає понад 300 млн осіб у всьому світі та вважається однією з найвагоміших проблем громадського здоров’я у ХХІ столітті (WHO, 2017). Інвалідизувальна природа депресії призводить до низки професійних, економічних, соціальних та особистих несприятливих наслідків (Thompson C., 2010). Протягом останніх років кількість випадків депресії значно зросла, перевантажуючи систему охорони здоров’я (Cipriani A. et al., 2018)....