Новый неинвазивный генетический тест для выявления пороков развития плода

08.06.2018

Ученые из США нашли возможность создания нового неинвазивного генетического теста, который будет базироваться на обнаружении редких эмбриональных клеток, присутствующих в крови будущей матери. Об этих клетках известно уже более 40 лет, но только сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если они встречаются точечно. Генетическая информация, полученная из эмбриональных клеток, дает возможность узнать больше о том, не будет ли страдать будущий ребенок какими-либо заболеваниями.

Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Профессор Артур Боде (Arthur Beaudet) рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Сложности состояли в том, что этих клеток очень немного, и они недолговечны. В 20-30 мл крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.

Исследователям удалось выделить из такого количества крови от трех до десяти и более трофобластов и провести генетический анализ. В некоторых случаях они выявили такие патологии, как синдром Ангельмана и синдром Дауна. В настоящее время производственные возможности лаборатории позволяют выполнять 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступным в клиниках в качестве рутинной процедуры.

По материалам: http://medportal.ru

Журнал «Медичні аспекти здоров'я жінки» № 1 (106) ‘ 2017

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія

Тривале застосування деяких гормональних препаратів може бути причиною підвищеного ризику розвитку пухлин мозку 28.03.2024 Акушерство/гінекологія Онкологія та гематологія Тривале застосування деяких гормональних препаратів може бути причиною підвищеного ризику розвитку пухлин мозку

Як виявило дослідження у Франції, тривале застосування деяких прогестагенних гормональних препаратів спричиняє підвищений ризик розвитку типу пухлини мозку, відомого як внутрішньочерепна менінгіома. Учені зазначають, що це перша робота, яка оцінює ризик, пов’язаний із прогестагенами, які використовують мільйони жінок у всьому світі, тому необхідні подальші дослідження, аби краще зрозуміти цей ризик. Гестагени подібні до природного гормону прогестерону, який широко застосовується для лікування гінекологічних захворювань, таких як ендометріоз і синдром полікістозних яєчників, а також при гормональній терапії в період менопаузи та для оральної контрацепції. ...

22.03.2024 Акушерство/гінекологія Ендокринологія Вивчення білка, який захищає клітини підшлункової залози, може створити новий напрям діабетології

Незважаючи на те, що існує багато відмінностей між діабетом 1 та 2 типів, ці патології мають схожість, наприклад, запалення клітин, що виробляють інсулін. Дослідники із Лундського університету у Швеції вивчили білок під назвою C3, який відіграє центральну роль в імунній системі організму. Компонент комплементу 3 (C3) є центральною молекулою каскаду комплементу, яка є важливою для вродженого імунітету. Білок виділяється із клітин і у великій кількості міститься в крові. Тепер дослідження в Proceedings of the National Academy of Sciences показує, що білок C3 захищає клітини, що виробляють інсулін, від пошкодження та смерті, коли він присутній усередині клітин. Більшість досліджень діабету спрямовані на те, щоби зрозуміти, що відбувається, коли клітини, які виробляють інсулін, руйнуються. Зараз учені зосередились на іншому підході, який спрямований на розуміння того, що захищає ці клітини....

18.03.2024 Акушерство/гінекологія Нефрологія Педіатрія Нове дослідження пропонує потенційне рішення для новонароджених із порушенням нефрогенезу

Деякі немовлята народжуються з недостатньою кількістю нефронів, фільтруючих одиниць у нирках, які допомагають організму видаляти відходи та надлишок рідини. Через низьку вагу при народженні, діабет матері, неправильне харчування або генетичні мутації діти, які народжуються з порушенням розвитку нирок, частіше стикаються із проблемами, такими як високий кров'яний тиск і хронічна хвороба нирок. Дослідження, проведене Університетом Тулейна (Новий Орлеан, Луїзіана, США), виявило молекулу, необхідну для правильного розвитку нирок, і добавку, яка потенційно може забезпечити правильний ріст і розвиток нирок у плода....