Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?
Друга Європейська нарада 360° щодо порушень, пов’язаних із гормоном росту (The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders), що відбулося в Барселоні (Іспанія) в червні 2017 року, провела сесію під назвою «Прагматизм проти цікавості в генетичній діагностиці порушень росту», під час якої розглядалися сучасні концепції генетики і росту в клінічній практиці. Для пацієнтів із низькорослістю були виділені множинні гени, відповідальні за:
- дефіцит гормону росту (ГР) (як у вигляді його ізольованого дефіциту, так і асоційованого з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів);
- резистентність до дії ГР;
- недостатність інсуліноподібного фактору росту 1 (ІФР‑1) і ІФР‑2;
- резистентність до ІФР‑1;
- первинний дефіцит PAPP-A2.
Раніше генетичні причини низькорослості вважалися в основному пов’язаними з віссю ГР-ІФР‑1, але сьогодні встановлено, що низькорослість може бути зумовлена множинними генетичними аномаліями, не пов’язаними з цією віссю. Було також показано, що низка генетичних аномалій, відповідальних за високорослість, пов’язані з віссю ГР-ІФР‑1. У пацієнтів із високорослістю в поєднанні з розумовою відсталістю ідентифіковано 2 переважаючих сімейства генів – гени епігенетичного регулятора і гени шляху PI3K/Akt.
Для прийняття рішень про те, які пацієнти потребують генетичного тестування і які гени мають бути досліджені на наявність аномалій, необхідно дотримуватися певних алгоритмів. Питання щодо проведення генетичного тестування вирішується в рамках клінічної необхідності, а не тільки в дослідницьких цілях. Тобто генетичне тестування потрібно перш за все для прийняття клінічного рішення щодо тактики лікування пацієнта.
За матеріалами www.frontiersin.org
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Ендокринологія
24.04.2024
Гастроентерологія
Ендокринологія
Кишкова мікробіота діє як додаткова печінка, регулюючи рівні глюкози та амінокислот у крові господаря
Згідно з новим дослідженням вчених Корнелльського університету (штат Нью-Йорк, США), мікроби в кишечнику ссавців можуть суттєво змінювати метаболізм амінокислот і глюкози своїх господарів, діючи майже як додаткова печінка. Робота, опублікована в Cell Host & Microbe, доповнює список способів, за допомогою яких мікробіом впливає на фізіологію, що може сприяти розвитку нових стратегій лікування запальних захворювань кишечника та діабету. Останнім часом вчені виявили, що мільярди мікробів, які живуть на людському тілі та в ньому, суттєво впливають на нашу фізіологію. Співробітники університету прагнули оцінити, наскільки ефективно різні бактерії, які мешкають у нашому кишечнику, використовують амінокислоти, що отримує людина....
Ініціатива жіночого здоров’я – це серія клінічних досліджень, ініційованих Національним інститутом здоров’я США вперше у 1991 році для вирішення основних проблем зі здоров’ям, що спричиняють захворюваність і смертність жінок у постменопаузі. Після їхніх рекомендацій у 2002 році багато жінок відмовилися від прийому гормональної терапії (ГТ), особливо після 65 років, через побоювання підвищеного ризику розвитку різних видів раку та серцево-судинних захворювань. Нове дослідження показує, що ці страхи можуть бути безпідставними, залежно від типу, шляху введення та дози ГТ. Оновлені результати опубліковані в журналі The Menopause Society....
Препарати, відомі як аналоги GLP-1, стають усе більш популярними для лікування діабету та ожиріння, але існують побоювання, що вони можуть підвищити ризик раку щитоподібної залози. Масштабне скандинавське дослідження під керівництвом науковців із Каролінського інституту у Швеції не виявило доказів такого зв’язку. ...