Підступні захворювання – як не пропустити і вчасно допомогти

Імуноглобулін (Ig) G4-асоційоване захворювання є іммуноопосредованим фіброзапальним захворюванням, яке характеризується утворенням лімфоплазмоцитарних інфільтратів з високим вмістом в них IgG4 + -плазматичних клітин, вираженим сторіформним фіброзом, облітерувальним флебітом і частою еозинофілією тканин. Це патологія, що приводить до утворення склеротичних мас різного розміру, може перебігати з одночасним або послідовним залученням практично будь-якого органу

Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) – ​рідкісне потенційно загрозливе для життя захворювання, що характеризується нападами шкірного та підслизового набряку. Патофізіологічним підґрунтям САН є абсолютний або відносний дефіцит білка-інгібітора С1-естерази (С1-інгібітора) через мутацію гена SERPING1. Унаслідок цих змін спостерігається відсутність гальмування природної активації системи комплементу та калікреїн-кінінової системи, що й зумовлює інтенсивний набряк шкіри та слизових оболонок.

Дифілоботріоз – ​хронічний гельмінтоз, зумовлений паразитуванням у тонкій кишці людини і тварин лентеця широкого в статевозрілій стадії. Супроводжується розладами травної системи, хронічною інтоксикацією та, іноді, перніціозною В12-фолієводефіцитною анемією.

Медико-соціальне значення орфанних захворювань (ОЗ) зумовлене складнощами в діагностиці й терапії, а також неблагоприємним прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів. Ухвалення Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування ОЗ в Україні свідчить про визнання проблеми на державному рівні та дає можливість вирішення питань своєчасного виявлення рідкісних захворювань, лікування та забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами.

Серед рідкісних захворювань особливе місце посідають рідкісні хвороби печінки, оскільки вони є тяжкими хронічними захворюваннями, які супроводжуються загрозливими для життя проявами. Симптоми можуть виникати з народження або в дитячому віці. Водночас понад 50% рідкісних захворювань печінки проявляються вже в дорослому віці. Для більшості з них не розроблено ефективного лікування, проте існують методи, що дозволяють поліпшити якість і тривалість життя пацієнтів.

Ахалазія – первинне порушення моторики, при якому недостатня релаксація нижнього стравохідного сфінктера (НСС) та відсутність перистальтики призводять до застою їжі, а згодом – до езофагеальних симптомів, дисфагії, регургітації, болю в грудях або зниження маси тіла. Ідіопатична ахалазія виникає внаслідок руйнування кишкових нейронів, що контролюють НСС та мускулатуру тіла стравоходу з невідомої причини, швидше за все, запальної. Це рідкісне захворювання вражає чоловіків і жінок будь-якого віку. Щорічно реєструють 1,07-2,2 випадка на 100 тис. осіб, рівень поширеності – 10-15,7 на 100 тис. осіб.

В основу статті лягли результати досліджень колективу науковців і лікарів Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – центру рідкісних (орфанних) захворювань, кафедри медичної генетики, Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університету та світовий досвід, відображений у публікаціях 2000-2020 рр.

Неспецифічний аортоартеріїт (НАА), або хвороба Такаясу – рідкісна форма системного васкуліту (СВ), що вражає судини великого діаметру. НАА пов’язаний зі значною захворюваністю та смертністю серед молодих пацієнтів. Ураження артерій серця, нирок, центральної нервової системи є причиною тяжкої захворюваності та смертності при НАА, що підтверджують дані досліджень, за якими ураження серця є основною причиною захворюваності та смертності при НАА