Рідкісні спадкові захворювання: фокус на печінку
Серед рідкісних захворювань особливе місце посідають рідкісні хвороби печінки, оскільки вони є тяжкими хронічними захворюваннями, які супроводжуються загрозливими для життя проявами. Симптоми можуть виникати з народження або в дитячому віці. Водночас понад 50% рідкісних захворювань печінки проявляються вже в дорослому віці. Для більшості з них не розроблено ефективного лікування, проте існують методи, що дозволяють поліпшити якість і тривалість життя пацієнтів.
Європейські настанови UEG та ESNM щодо діагностики та лікування ахалазії
Ахалазія – первинне порушення моторики, при якому недостатня релаксація нижнього стравохідного сфінктера (НСС) та відсутність перистальтики призводять до застою їжі, а згодом – до езофагеальних симптомів, дисфагії, регургітації, болю в грудях або зниження маси тіла. Ідіопатична ахалазія виникає внаслідок руйнування кишкових нейронів, що контролюють НСС та мускулатуру тіла стравоходу з невідомої причини, швидше за все, запальної. Це рідкісне захворювання вражає чоловіків і жінок будь-якого віку. Щорічно реєструють 1,07-2,2 випадка на 100 тис. осіб, рівень поширеності – 10-15,7 на 100 тис. осіб.
Мітохондріальні хвороби: генетична епідеміологія, діагностика та лікування
В основу статті лягли результати досліджень колективу науковців і лікарів Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – центру рідкісних (орфанних) захворювань, кафедри медичної генетики, Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університету та світовий досвід, відображений у публікаціях 2000-2020 рр.
Неспецифічний аортоартеріїт (хвороба Такаясу) та серцево-судинна система
Неспецифічний аортоартеріїт (НАА), або хвороба Такаясу – рідкісна форма системного васкуліту (СВ), що вражає судини великого діаметру. НАА пов’язаний зі значною захворюваністю та смертністю серед молодих пацієнтів. Ураження артерій серця, нирок, центральної нервової системи є причиною тяжкої захворюваності та смертності при НАА, що підтверджують дані досліджень, за якими ураження серця є основною причиною захворюваності та смертності при НАА