Зростання поширеності розладів аутистичного спектра

Сьогодні вчені припускають, що розлади аутистичного спектра (РАС) мають генетичну природу і спричинені вродженими порушеннями розвитку нейронів головного мозку. Як результат, нейрони мають занадто високу активність у певних зонах мозку. Відповідно, інформація, яку сприймає така дитина, може оброблятися у нетиповий спосіб. Дитині важко цілісно сприймати те, що вона бачить і чує, що особливо важливо при соціальній взаємодії. Така робота мозку пояснює особливості поведінки і розвитку дітей із РАС.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, РАС виникають із частотою 1 на 160 дітей, а згідно з даними Центру з контролю та профілактики захворювань США (CDC), з 2004 до 2018 року поширеність РАС зросла майже втричі (з 1 на 166 дітей у 2004 до 1 на 56 – у 2018 р.), що не може не викликати занепокоєння (WHO, 2018; Zeidan, 2022). Показник захворюваності на РАС в Україні зростає з 2006 р., до 2017 р. кількість уперше діагностованих випадків захворювання зросла в 8,5 раза (у 2017 р. їх було 998).

Зокрема, стабільно зростає показник поширеності РАС: 2006 – на 27,2%, 2007 – на 19,1%, 2008 – на 20,2%, 2009 – на 20%, 2010 – на 16,4%, 2011 – на 37,8%, 2012  – на 25,3%, 2013 – на 38%, 2014 – на 4,6%, 2015 – на 26,4%, 2016 – на 25,3%. Наприкінці 2017 р., за даними Центру медичної статистики МОЗ України, показник захворювання на РАС на 100 тис. дитячого населення становив 27,8 випадку. Кількість осіб із РАС, які перебувають на обліку, зросла із 662 осіб у 2005 р. до 7491 у 2017 р.

Сьогодні аутизм – це термін, що об’єднує спектр порушень із різними характеристиками та тяжкістю ознак. Такий погляд на вказану патологію відображено у 5-му виданні Діагностичного й статистичного посібника з психічних розладів (DSM-5; 2013) і в Міжнародній класифікації хвороб 11-го перегляду (МКХ-11). У все ще чинній МКХ-10 дитячий аутизм (F84.0) знаходиться в категорії загальних (первазивних) порушень розвитку. На відміну від МКХ-10, нова версія МКХ дає змогу встановлювати діагноз РАС спільно з іншими станами, як-от розлад із дефіцитом уваги та гіперактивністю (РДУГ) або тривожними розладами. 

! Діагноз розлад аутистичного спектра може бути встановлений незалежно від віку людини та не має скасовуватися або змінюватися на інший через досягнення пацієнтом повноліття. Неприпустимою є практика заміни такого діагнозу на олігофренію чи шизофренію, зокрема, для спрощення отримання статусу особи з інвалідністю. 

Згідно з МКХ-11, для встановлення діагнозу РАС симптоматика пацієнта має оцінюватися в межах двох груп симптомів: труднощі в ініціації та підтриманні соціальної комунікації і соціальної взаємодії; обмежені інтереси та стереотипна поведінка. Чинна версія класифікації виокремлює третю групу симптомів – порушення мовлення. Крім того, до критеріїв діагностики належать: типовість виникнення в ранньому віці, хоча симптоми можуть не виражатися повністю до більш пізнього віку, коли соціальні потреби мають лімітовані можливості; дефіцити викликають порушення в особистому, соціальному житті, взаємодії між членами родини, освіті, професії та інших сферах життя.

Ознаки порушення соціальної взаємодії

• Дитина може встановлювати зоровий контакт, але не використовує його для спілкування (наприклад, вказує на бажаний предмет, щоб отримати, але водночас не переводить погляд на дорослого).
• Не слідкує за поглядом дорослого і/або за вказівним жестом дорослого.
• Не адресує вираз обличчя дорослому для спілкування.
• Не ділиться з іншими своєю радістю, інтересами, успіхами.
• Не реагує на своє ім’я, коли звуть.
• Надає перевагу самостійній грі, не залучає однолітків до гри, не повторює за ними дії.
• Розвиток мови не відповідає віку, наприклад, у 1,5-2 роки дитина не використовує слова.
• Може вимовляти слова, фрази, але не використовує їх, щоб попросити що-небудь.
• Не застосовує жести для спілкування, щоб повідомити або пояснити що-небудь.
• Використовує руку іншої людини як інструмент, водночас не встановлюючи зоровий контакт.

Ознаки повторюваної поведінки

• Дитина виявляє підвищений інтерес до певної іграшки або частини предмета.
• Вибудовує предмети у вертикальні або горизонтальні рядки.
• Незвично використовує предмети, крутить їх, розглядає під певним кутом, обнюхує або простукує.
• Сильно реагує на певні звуки, дотики.
• Виконує дії в суворо встановленому порядку та/або наполегливо вимагає цього від інших.
• Робить незвичайні та/або повторні рухи пальцями або руками, часто кружляє або стрибає на одному місці.

! Вилікувати аутизм неможливо. Тому метою терапії пацієнта із РАС є досягнення максимального рівня функціонування, незалежності та максимальної якості життя. Чим раніше встановлено діагноз та розпочато корекцію, тим більше шансів отримати бажані результати.

Є різноманітні програми та методики для лікування пацієнтів із РАС. Проте остаточна програма реабілітації має розроблятися індивідуально для конкретної дитини, враховувати її потреби та вихідні характеристики, а також охоплювати методики для корекції поведінки, мовлення та різноманітні педагогічні втручання.

Сьогодні найпотужнішу доказову базу має ABA-терапія та її різновиди, а також раннє інтенсивне втручання. ABA-терапія, або прикладний аналіз поведінки (Applied Behavioral Analysis), є одним із провідних науково доведених методів корекції дефіциту розвитку, пов’язаного з РАС. Така терапія здатна поліпшити якість життя дитини й допомогти їй розкрити власний потенціал. Методика фокусується на поведінці дитини, а саме фіксує бажані поведінкові реакції, а небажані мінімізує.

Прикладний аналіз поведінки охоплює:

• навчання соціально значущих навичок на основі інтересів і мотивації дитини (співпраця, гра, навички самообслуговування, академічні навички);
• аналіз і корекці. проблематичної поведінки (наприклад, коли дитина б’є, кусає, голосно кричить, щипає тощо);
• аналіз вербальної поведінки (навчання використання мовлення та інших форм комунікації).

Будь-яку реабілітаційну методику оцінюють за низкою критеріїв, що визначені під час аналізу великої кількості наукових досліджень. Зокрема, найбільше шансів на успіх має методика, що відповідає таким критеріям:

• високе співвідношення кількості персоналу і дітей (наприклад, 1:1 або 1:2);
• для кожної дитини розроблено індивідуальну програму реабілітації;
• персонал навчений для роботи з дітьми з РАС;
• тривалість занять — щонайменше 25 год на тиждень;
• функціональний аналіз проблем поведінки;
• поточне оцінювання та коригування програми реабілітації;
• постійний моніторинг та модифікація програми відповідно до потреб дитини;
• у реабілітаційній програмі особливі зусилля приділяють розвитку уваги, імітації, комунікації, гри, соціальних взаємодій, регуляції та захисту власних інтересів;
• високий рівень підтримки у середовищі дитини з РАС;
• програма є структурованою і передбачає чітке розуміння, чого і в якому порядку навчатимуть дитину, а також на які результати очікувати;
• програма охоплює аспекти планування перехідних періодів (Transition planning).

! Сьогодні не існує ліків, які можуть вилікувати пацієнта з РАС, проте певні групи препаратів можуть покращити якість його життя та здатність брати участь у корекційній роботі. 

Медикаментозна терапія має бути спрямована на специфічний, чітко визначений симптом або стан. До симптомів, що піддаються фармакологічному лікуванню, належать: гіперактивність, імпульсивність, дефіцит уваги, надмірна роздратованість, проблемна поведінка (спалахи агресії, спроби травмувати себе), стереотипна поведінка, тривога, лабільність настрою, знижений настрій, порушення сну. Пацієнти з РАС чутливіші до дії медикаментів, у них частіше виникають побічні реакції, ніж у «нормотипових» дітей. Тому рекомендовано починати лікування з нижчих доз та, за потреби, повільно їх титрувати. Важливим компонентом медикаментозного лікування є якісне оцінювання результатів, моніторинг і запобігання розвитку побічних реакцій.

Стрімке зростання рівня захворюваності в різних країнах пояснюється різними чинниками, як-от підвищення обізнаності про РАС, зміни в діагностичних інструментах і критеріях, зниження стигми та покращення організації медичних послуг (Hodges et al., 2020). Однак зростання поширеності свідчить про необхідність швидкого вдосконалення ефективних ініціатив, які у належний спосіб відстежуватимуть тенденції захворюваності на РАС (наприклад, національні реєстри, програми епіднагляду) і надаватимуть повний догляд упродовж усього життя для зростаючої цільової групи населення (Fombonne et al., 2021).

Нині простежується гостра потреба в посиленні національного потенціалу в догляді дітей, підлітків і дорослих, які страждають від РАС та інших порушень нейророзвитку. Для досягнення цієї мети слід вирішити низку завдань у різних сферах, зокрема:

• підвищувати обізнаність населення, лікарів первинної ланки та загальної практики, працівників дошкільних освітніх закладів про РАС;
• заохочувати раннє виявлення й діагностику РАС, сприяти якомога більш ранньому отриманню дітьми доступу до спеціалізованої допомоги;
• дітям із РАС забезпечити доступ до лікування методами, які ґрунтуються на доказових даних, через додаткове навчання батьків, вчителів і клініцистів у межах найбільш ефективних втручань;
• для усунення дискримінації, подолання стигматизації й забезпечення соціальної інклюзії спростити особам, які страждають на РАС і порушення нейророзвитку, доступ до закладів дошкільної й шкільної освіти, ресурсів для відпочинку, занять спортом, медзакладів за місцем проживання;
• забезпечити родини, в яких є хворий на РАС, соціальну підтримку на рівні громади;
• заохочувати проведення високоякісних досліджень і спостережень за здоров’ям осіб із РАС і порушеннями нейророзвитку для отримання повної картини проблем, із якими стикаються фахівці під час діагностики, лікування, соціальної допомоги.

Підготувала Лариса Мартинова

За матеріалами www.unicef.org

Вперше надруковано у НейроNews, № 3(139), 2023. https://neuronews.com.ua/ru/archive/2023/3%28139%29/pages-5-6/zrostannya-poshirenosti-rozladiv-autistichnogo-spektra#gsc.tab=0

Тематичний номер «Педіатрія» № 3 (69) 2023 р.