Разработан безопасный метод раннего определения пола плода
Раннее определение пола плода особенно важно в случае риска рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с полом. Для этих болезней характерна передача дефектного гена здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них являются носителями.
К таким заболеваниям относятся, в частности, гемофилия А и В, различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, нефрогенный несахарный диабет, некоторые формы гидроцефалии, X-сцепленная глухота.
В настоящее время пол ребенка определяют при ультразвуковом исследовании (УЗИ) либо с помощью так называемых инвазивных методик – амниоцентеза (анализ околоплодной жидкости) и биопсии хориона (оболочки плода). Инвазивные методики достаточно опасны, поскольку могут сопровождаться развитием осложнений и увеличивают риск выкидыша. Кроме того, они применяются, как правило, после 11 недель беременности.
Новый тест, разработанный учеными из британского Института здоровья детей (Institute of Child Health) основан на определении следовых количеств свободной ДНК плода в плазме крови матери. В настоящее время возможности новой техники ограничены распознаванием генов, определяющих пол будущего ребенка, а также гена резус-белка.
Ученые под руководством Лин Читти (Lyn Chitty) провели успешные клинические испытания новой методики на 70 беременных женщинах.
Женщины, участвовавшие в исследовании, были носительницами дефектных генов, сцепленных с X-хромосомой, то есть рождение мальчика было для них нежелательным. Другие участницы имели повышенный риск рождения детей, страдающих врожденной гиперплазией коры надпочечников - при этом у девочек возникают признаки ложного женского гермафродитизма. Раннее начало лечения плода – введение гормональных препаратов в начале беременности позволяет предупредить развитие серьезных нарушений.
Ученые надеются, что в будущем возможности новой методики будут расширены – и с ее помощью можно будет проводить раннюю диагностику тяжелых генетических заболеваний. Результаты исследования будут доложены исследователями на предстоящей встрече Британского общества генетики человека (British Society of Human Genetics).
источник: MedPortal.ru
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ
02.05.2024
Онкологія та гематологія
Нова мРНК-вакцина проти раку ефективна у боротьбі зі злоякісними пухлинами мозку
На початку травня відбулося перше в історії клінічне випробування мРНК-вакцини проти злоякісних новоутворень мозку. Вакцина, розроблена в Університеті Флориди, швидко перепрограмувала імунну систему пацієнтів на атаку гліобластоми, найбільш агресивної пухлини мозку. Результати ідентичні до тих, які були здобуті раніше під час досліджень на собаках та мишах. Для створення персоналізованої вакцини використовують власні пухлинні клітини пацієнта....
Дослідниця Університету Квінсленду в Австралії знайшла молекулярні шляхи, які можна використовувати для доставки ліків у мозок для лікування неврологічних розладів. Докторка Розмарі Кетер з Інституту молекулярної біонауки університету очолила групу вчених, яка виявила, що холін транспортується в мозок білком під назвою FLVCR2 (також відомий як MFSD7C або SLC49A2). Білок відіграє певну роль у розвитку ендотеліальних клітин судин головного мозку, і мутації в цьому локусі пов’язані із проліферативною васкулопатією та гідроцефалією....
Дослідники з Каролінського інституту у Швеції, імовірно, знайшли новий спосіб лікування ожиріння та пов’язаних із ним розладів шляхом впливу на мітохондрії клітин. Дослідження, опубліковане в Nature Metabolism, показує, що певний клас препаратів, які блокують функцію мітохондрій, може вплинути на ожиріння, неалкогольну жирову хворобу печінки та діабет у мишей. Мітохондрії мають сферичну, ниткоподібну або овальну форму та забезпечують енергетичну функцію, впливаючи на етапи енергетичного обміну та синтезуючи АТФ. ...