29 лютого – Всесвітній день орфанних захворювань

Рідкісні (або орфанні) захворювання є значною медико-соціальною проблемою в усьому світі. За даними EURORDIS-Rare Diseases Europe, близько 300 млн людей у світі страждають на рідкісні недуги. Попри те, що кожне окреме захворювання вражає невелику кількість людей, сукупно вони мають суттєвий вплив на систему охорони здоров’я та якість життя пацієнтів та їхніх сімей.

Особливості рідкісних захворювань

Орфанним вважається захворювання, яке зустрічається з частотою менше ніж 1 випадок на 2000 осіб. Ці недуги мають низку спільних характеристик, які ускладнюють їх діагностику та лікування. Зокрема, вони часто дебютують у дитячому віці, мають хронічний прогресуючий перебіг, призводять до інвалідизації та загрожують життю пацієнтів. При цьому 72% орфанних захворювань мають генетичну природу. 

Люди з рідкісними недугами стикаються з низкою проблем, серед яких труднощі встановлення правильного діагнозу, обмежені можливості лікування, брак інформації та досвіду у лікарів, висока вартість терапії, відчуття ізольованості. У середньому на встановлення діагнозу витрачається від 2 до 4 років. За цей час стан пацієнтів може суттєво погіршитися, а захворювання призвести до незворотних змін в організмі.

Крім того, орфанні захворювання часто вимагають мультидисциплінарного підходу та залучення різних спеціалістів – генетиків, неврологів, кардіологів, гастроентерологів тощо. Проте навіть у розвинених країнах існує брак експертизи з цих питань, а доступ до необхідних фахівців може бути утрудненим.

Ситуація з орфанними захворюваннями в Україні

В Україні, за оцінками експертів, у приблизно 5% населення діагностовано орфанні захворювання.

В Україні на законодавчому рівні затверджено перелік з 302 рідкісних захворювань. Серед них – муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. Проте реальна кількість людей з орфанними захворюваннями може бути більшою, оскільки не всі хвороби внесені до цього списку, а частині пацієнтів діагноз так і не встановлений.

На жаль, в Україні люди з рідкісними захворюваннями стикаються з численними викликами. Зокрема, у нашій країні бракує комплексної державної стратегії щодо орфанних хвороб, не ведеться їх реєстр, існують перешкоди у доступі до діагностики та лікування. Хоча програма медичних гарантій покриває деякі види допомоги для цих пацієнтів, окремого пакету для орфанних хвороб у ній немає.

Позитивним зрушенням стало розширення неонатального скринінгу у 2022 році, який відтепер включає 21 рідкісне захворювання. Це дає змогу виявити недуги на ранньому етапі та вчасно розпочати лікування, що є критично важливим для багатьох орфанних станів. Водночас забезпечення пацієнтів необхідними препаратами, особливо високовартісними, залишається проблемним питанням.

Ще одним викликом є брак обізнаності про орфанні захворювання як загалом серед населення, так і серед медичних працівників. Це призводить до пізньої діагностики, неадекватного ведення пацієнтів, їхньої стигматизації у суспільстві. Самі ж пацієнти та їхні родини часто відчувають брак підтримки й розуміння з боку оточуючих і держави.

Шляхи вирішення проблеми

Одним із ключових заходів для покращення ситуації з орфанними захворюваннями є підвищення обізнаності суспільства і медичної спільноти. Саме з цією метою у 2008 році EURORDIS та її Рада національних альянсів ініціювали щорічне відзначення Дня рідкісних захворювань в останній день лютого. В Україні також проводяться різноманітні інформаційні кампанії та заходи до цієї дати, покликані привернути увагу до проблем таких пацієнтів.

Не менш важливим є забезпечення доступу пацієнтів до ранньої діагностики й адекватного лікування. Розширення неонатального скринінгу було важливим кроком у цьому напрямку, проте скринінгові програми мають охоплювати й інші вікові групи. Необхідним є створення та імплементація комплексної державної стратегії щодо орфанних захворювань, яка б включала заходи з покращення доступу до медичної допомоги, лікарських засобів, психологічної та соціальної підтримки пацієнтів.

Перспективними напрямками є також розробка нових методів діагностики й лікування рідкісних недуг, покращення збору епідеміологічних даних, створення реєстрів пацієнтів, підтримка досліджень у цій сфері. Важливою є співпраця з міжнародними організаціями та експертами, обмін досвідом і кращими практиками. В Україні у цій царині працюють пацієнтські організації, благодійні фонди, медичні заклади, які долучаються до вирішення проблем орфанних хворих.

Висновки

Таким чином, рідкісні захворювання є важливою медико-соціальною проблемою, яка потребує комплексного підходу як на глобальному, так і на національному рівні. Попри певний прогрес, в Україні ще багато питань у цій сфері лишаються невирішеними і потребують консолідації зусиль держави, медичної спільноти, пацієнтських організацій і суспільства загалом.

Відзначення Всесвітнього дня рідкісних захворювань сприяє інформуванню суспільства та пошуку шляхів покращення якості життя пацієнтів. Своєчасна діагностика й забезпечення доступу до лікування здатні суттєво змінити ситуацію на краще. Кожен крок на цьому шляху наближає нас до світу, де люди з орфанними захворюваннями зможуть повноцінно реалізовувати свій потенціал та отримувати необхідну підтримку.

Тематичний номер «Педіатрія» № 1 (72) 2024 р.